בשני העשורים האחרונים אנחנו עדים לעליה מתמדת באבחוני ספקטרום האוטיזם, יחד עם שינוי של ההגדרות, מאפיינים נלווים ובעיקר עומק המחקר והידע בנושא זה. מצד אחד יש עליה מתמדת בזיהוי אך מהצד השני יש גם שיפור מתמיד ביכולת להשפיע ולשפר את התפקוד ואת איכות החיים של המשפחות המתמודדות עם לקויות בספקטרום האוטיזם (ASD).
העליה בכמות המידע, הידע וכלי האבחון הטיפול מחייבים התמקצעות והתעדכנות מתמדת בכדי לתת את השירות המיטבי למשפחות עם צרכים מיוחדים בכלל, ואוטיזם בפרט. בכדי להיענות לצורך זה ולשפר את המענה למשפחות יש צורך במרכזי ידע והתמקצעות באבחון בגילאים השונים, עם נשות ואנשי מקצוע אשר מתמקצעים בתחום וממשיכים להתעדכן.
מרכז קש״ת לאוטיזם מכבי וולפסון נפתח בנובמבר 2022 כמרכז מצוינות בכדי לתת מענה מקצועי למשפחות וגג אקדמי וקליני שיהיה מוקד משיכה למיטב העוסקים בתחום. בנוסף המרכז יצר שיתופי פעולה לאומיים ובנלאומיים בכדי ליצור תשתית לקידום המחקר הקליני, העלאת מודעות ופיתוח תכניות הכשרה עבור העוסקים בתחום זה.
עד לאחרונה המחשבה הייתה שלא ידועה הסיבה לאוטיזם. האם יש שינוי?
על פי מחקרים עדכניים יש הרבה סיבות ידועות לאוטיזם ולא סיבה אחת ויש יותר ויותר מידע על כך ולמעשה ההתייחסות צריכה להיות לאוטיזמים – ברבים, בגלל השונות בסיבות וגם שונות רבה מאוד במאפיינים הקליניים. הסיבות שנמצאו חלקן סביבתיות ורובן גנטיות. הסיבות הגנטיות שנמצאו קשורות למעל 200 שינויים גנטיים אשר חלקם מורשים וחלקם מופיעים כשינויים חדשים באותה משפחה.
השינוי המורש הנפוץ ביותר זה נשאות לתסמונת האיקס השביר וחשוב לעלות לכך מודעות כי זו סיבה לאוטיזם שניתנת למניעה באמצעות בדיקות הנשאות. כמו כן, בתסמונת זו יש פיתוחים מעניינים של טיפול מבוסס גנטיקה וחשוב מאוד לדעת האם מדובר בסיבה גנטית זו או סיבות אחרות. גם ביותר מ-20 שינויים גנטיים אחרים יש כיום מחקר על תרופות מבוססות גנטיקה ולכן חשוב מאוד לדעת האם יש ממצא גנטית בילדים אשר אובחנו עם אוטיזם.
סיבות סביבתיות שנמצאו קשורות: בראש ובראשונה פגות וסיבוכי פגות, גיל הורות מאוחר ובייחוד גיל אבות ותסמונת סביבתית שניתנת למניעה – תסמונת האלכוהול העוברי.
האם אוטיזם יותר שכיח בבנים או פחות מזוהה בבנות?
סיבה סביבתית נוספת לעליה בשכיחות היא קשורה לעליה במודעות לאוטיזם בקרב בנות ונשים. נמצא שנשים מצליחות ״למסך״ יותר טוב את הסממנים וקיים קושי בזיהוי המאפיינים, בייחוד כאשר משמשים באותם כלי אבחון שמיועדים לבנים. לאור זאת, האבחון מתעכב אצל נשים בעיקר כאשר מתקיימת תחלואה נלווית כגון ADHD או מוגבלות שכלית אשר עוד יותר מסתירות את מאפייני האוטיזם.
זיהוי מאוחר של אוטיזם בבנות עלול לגרום לחומרה גבוהה יותר ולתחלואה נלווית רבה. למרות מאפיינים משותפים המגדירים את הפנוטיפ ASD ב-DSM-5, ניתן לזהות מסלולים ספציפיים על פי מגדר, אטיולוגיה (סיבות), גיל האבחנה, חומרה, מחלות נלוות ותגובה לטיפול.
מהם כיווני המחקר?
המטרה שלנו במחקרים במרכז היא לאפיין את הסיכון ל-ASD לפי מגדר, היסטוריה משפחתית, התפתחות ותחלואה נלווית בכדי לחזות את הסיכון ל-ASD מוקדם יותר ולספק כלים מדויקים לזיהוי, יחד עם הגדרות מדויקות יותר בכל גיל ובנשים לעומת גברים. כלי זיהוי מוקדם יותר של מסלולים לא טיפוסיים ומידול של מסלולים ספציפיים למגדר עשויים לספק גישה מדויקת יותר להתערבות ולטיפול מותאם, עם יתרון משמעותי בקבוצה הומוגנית יותר מבחינה ביולוגית. כלים אלו לאבחנה ולהכוונה לטיפול עשויים לשפר תפקוד בקבוצת ה-ASD, ובייחוד בבנות.
בנוסף, זיהוי הסיבות לאוטיזם עם התייחסות לסיבות גנטיות וללידה מוקדמת/ פגות עשויה להוביל לטיפול מדויק יותר והתאמת תרופות למנגנונים הגנטיים והפיזיולוגים. ב-2019 פורסם מחקר בהובלתי אשר הראה שיפור בשפה בילדים עם אוטיזם על ידי שימוש בתרופה למחלת אלצהיימר. השיפור היה משמעותי בעיקר בקרב הילדים הצעירים יותר מעל גיל חמש. היינו מאוד רוצים ולהמשיך לחקור זאת בקבוצת גיל צעירה יותר מתחת לגיל חמש ואנחנו מחפשים משאבים ומענקי מחקר להמשך מחקר זה אשר עורר תקווה רבה בקרב המשפחות המתמודדות עם ילדים עם אוטיזם שאינם מדברים.
הכותבת היא פרופ' לידיה גביס, מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, מנהלת מרכז קש"ת לאוטיזם וולפסון-מכבי ומנהלת תחום ארצי התפתחות הילד במטה מכבי שירותי בריאות.
