וריאנט גנטי זה הינו שינוי בדנ"א שמוביל לאובדן תפקוד החלבון, שבתורו משנה את האופן שבו הגוף מזהה חיידקים ומטפל בהם, מה שהופך אותו לפחות יעיל במאבק בזיהומים. התגלית מתפרסמת בכתב העת GUT.
"פיסטולות (חיבורים לא תקינים בין חלקי מעי שונים) הנגרמות עקב מחלת קרוהן פריאנלית יכולה להיות מצב קשה מאוד", אמר מחבר בכיר של המחקר דרמוט מקגוורן, ומנהל המחלקה לחקר מחלות מעי דלקתיות ואימונולוגיה בקידרס סיני. "הטיפולים הנוכחיים יעילים במיוחד במצבים אלה, ולכן המחקר מתייחס לתחום משמעותי הנוגע בצורך רפואי שלא מקבל מענה. על ידי הבנת הגורמים הבסיסיים, אנו יכולים להתחיל לפתח אסטרטגיות טיפול חדשות עבור חולים המאובחנים עם מצב דלקתי כרוני זה, שרובם זקוקים כיום לניתוח ולעתים קרובות דורשים ניתוחים מרובים".
מחלת קרוהן פריאנאלית היא סיבוך של מחלת קרוהן, מחלה דלקתית כרונית המשפיעה על מערכת העיכול. הסיבוך גורם לדלקת וכיב של העור סביב פי הטבעת, כמו גם איברים אחרים באזור. מחלת קרוהן פריאנאלית מופיעה אצל עד 40% מהאנשים עם קרוהן, ויש לה תגובות מוגבלת לטיפול, וכתוצאה השפעה אדירה על איכות החיים של החולים.
"הצלחנו לזהות בעיקר וריאנטים גנטיים הקשורים בסיכון לפתח מחלות, אבל מה שעשינו כאן זה להתמקד דווקא בביטוי מאוד מורכב וחמור של מחלת קרוהן. זו גישה יוצאת דופן במחקר גנטי", אמר ד"ר טאלין הריטוניאנס, פרופסור ועוזר מחקר כחלק ממעבדת מקגוורן, והמחבר הראשון של המחקר.
