״פרפלגיות ספסטיות תורשתיות״ הן קבוצה של מחלות הגורמות להרס של תאי עצב, הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות. מחלות אלה גורמות לעשרות אלפי ילדים לפתח כיווץ שרירים מוגבר בגפיים התחתונות שלהם, מה שגורם בסופו של דבר לחולשה ברגליים ובסופו של דבר משפיע על יכולתם לזחול או ללכת.
"ילדים שיש להם את המוטציות האלה מתחילים להראות סימני מחלה כבר בגיל שישה חודשים", אומר אנג'ון אודיה, פרופסור במחלקה לכימיה ביומולקולרית באוניברסיטת ויסקונסין מדיסון. "בין גיל שנתיים לחמש שנים הילדים האלה הופכים להיות מרותקים לכיסא גלגלים, ולמרבה הצער הם לעולם לא יוכלו ללכת".
אודיה מסביר כי מדענים רבים לא חקרו מחלות אלה משום שלא היה מודל טוב לחקור את מקור המחלה או לבדוק טיפולים חדשים. מודלים קודמים של עכברים לא עבדו משום שהמסלולים העצביים שנושאים מידע הקשור לתנועה בגוף בעכברים נראים שונים מדי מאלה שבבני אדם, והחוקרים לא ביצעו ניסויים קליניים בבני אדם.
אודיה עבד עם צוות בין-תחומי של חוקרי מאוניברסיטת ויסקונסין מדיסון כדי לחקור מוטציה ספציפית שגורמת למחלות אלה בילדים צעירים. לאחר מכן הם השתמשו במה שלמדו כדי ליצור מודל טוב יותר בחולדות. מודל טוב לחקר מחלות אלה פותח את האפשרות לחקור טיפולים שונים, מאחר ומדובר במחלות נדירות.
