אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית של תאי דם אדומים המשפיעה על כ-100,000 אנשים בארצות הברית. על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), אנמיה חרמשית משפיעה על אחת מכל 365 לידות של אפרו-אמריקאים ואחת מכל 16,300 לידות אמריקאיות היספניות. אלה החיים עם המחלה נולדים עם מוטציה גנטית הגורמת לכדוריות הדם האדומות שלהם להיות בצורת חרמש במקום צורת הדיסקית התקינה, מה שמוביל לכאבים ולעיתים לסיבוכים בריאותיים חמורים כמו נזק לאיברים ואי ספיקה של איברים.
סטנדרט הטיפול הנוכחי באנמיה חרמשית כולל תרופות כמו ״הידרוקסיאוריאה״ המסייעות בשליטה בתסמינים, ופרוצדורות כגון השתלת מח עצם שכאשר מצליחה יכולה לרפא את המחלה, אך תלויה במציאת תורם מתאים ונושאת סיכון גבוה לדחייה.
טיפולים גנטיים חדשים ומתפתחים לטיפול באנמיה חרמשית, במהלכם מחלצים תאי גזע המטופויטים (תאים שיכולים להתמיין לכל סוג תא דם בגוף) מחולים עם אנמיה חרמשית, ולערוך את ה-DNA של תאים אלה כדי להסיר את המוטציה הגורמת להתפתחות לא תקינה של תאי דם אדומים. לאחר מכן, החולים מקבלים כימותרפיה במינון גבוה ואחריה עירוי של תאי הגזע המתוקנים גנטית שלהם, שמתמיינים לאחר מכן לייצר תאי דם אדומים בוגרים נורמליים. עם זאת, התמורה בין סיכון לתועלת של טיפולים חדשים אלה עדיין אינה מבוססת היטב.
אנשים החיים עם אנמיה חרמשית חמורה מביעים עניין רב בטיפולים גנטיים חדשים בעלי פוטנציאל מרפא למחלתם, ומוכנים לקבל את הסיכונים הכרוכים בטיפול על מנת להגיע לריפוי, על פי מחקר שפורסם ב–Blood Advances.
