בדיקה טרום לידתית חדשה שפותחה על ידי חוקרים במרכז הפוריות של אוניברסיטת קולומביה יכולה לקבוע אם לעובר יש מספר תקין של כרומוזומים (מולקולות של חומר תורשתי – דנ״א), בזמן קצר יותר ובעלות זולה יותר מאשר הבדיקות הגנטיות הזמינות כיום. הבדיקות הגנטיות הטרום לידתיות שזמינות כיום עולות אלפי דולרים ועוברים ימים עד שבועות עד שמתקבלות התוצאות – מה שמוסיף ללחץ הרגשי והכלכלי של טיפולי פוריות והריון ומשפיע על אפשרויות הטיפול.
הבדיקה החדשה, הנקראת STORK, היא סוג של בדיקת קריוטיפ בעלת קריאה קצרה – בדיקה המשמשת להערכת גודל, צורה ומספר הכרומוזומים. ניתן להיבדק במשרדו של הרופא בעת הביקור במרפאה, היא מספקת תוצאות תוך פחות משעתיים והיא זולה בערך פי 10 לעיבוד מאשר הבדיקות הנוכחיות.
פרטים על הבדיקה, הדיוק שלה והאופן בו היא עובדת, פורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine, וכרגע היא ממתינה לאישור ממחלקת הבריאות של מדינת ניו יורק לפני שניתן יהיה להציע אותה למטופלים.
ההפרעות הכרומוזומליות שבדיקה זו יכולה לזהות הן ללא ספק הגורמים השכיחים ביותר להפלות, עיוותים מולדים בעובר ועיכובים התפתחותיים. בדיקה גנטית טרום לידתית מומלצת לנשים הרות בנות 35 ומעלה, בעלות היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות, או נשים שעברו הפלה אחת או יותר. כמו כן, משתמשים בבדיקות גנטיות כחלק מהתהליך של הפריה חוץ גופית (IVF), לבדיקת העוברים טרם ההשתלה – זאת בכדי לשפר את הסיכוי שהעובר יקלט ברחם ולהפחית את הסיכון להפלה.
