"אטקסיית פרדריך" היא מחלה תורשתית נדירה אך חמורה מאוד. היא מאופיינת בתסמינים של הפרעות דיבור, הליכה ופגמים לבביים שמופיעים בין גילאי 5 עד 15. נכון לעכשיו, אין טיפול שמאט או משנה את מהלך המחלה.
במחקר חדש, בחרו החוקרים לנסות להבין כיצד אטקסיית פרדריך מתפתחת ואיך ניתן לטפל בה. הם התמקדו ב"פראטקסין", חלבון הדרוש לייצור מאגרי ברזל וגופרית אשר מסייעים לתאים ליצור אנרגיה. בחולי אטקסיית פרדריך, רמות הפראטקסין נמוכות מאוד, ולעיתים לא ניתן לזהות כלל את החלבון בדמם.
מחקרי עבר הצליחו להראות תופעה יוצאת דופן בתאי החולים. כאשר תאים אלו נחשפו למצב של חסר בחמצן, הם חזרו לתפקד. כעת, במחקר חדש שפורסם בכתב העת Nature, בחרו החוקרים לבחון לעומק כיצד ניתן להשפיע על הביטוי הגנטי בתאים ואולי אף לפתח טיפול עבור החולים.
החוקרים גילו שביטוי הגן FDX2 בתאים חסרי הפראטקסין מונע מהם לתפקד כראוי, ולבנות מאגרי ברזל וגופרית החיוניים עבורו בכדי לייצר אנרגיה. הם גילו גם שכאשר משתיקים את אותו הגן ניתן לשקם את הפעילות התאית ולהחזירה למצב התקין. בעקבות כך זיהו החוקרים שיפור משמעותי בתסמינים הנוירולוגיים של החולים.
"האיזון בין פראטקסין לגן FDX2 הוא המפתח", אמר ד"ר וומסי מוטה שהוביל את המחקר. "כאשר נולדים עם מעט מדי פראטקסין, הורדת FDX2 עוזרת לתפקוד התאי".
החוקרים מאמינים שגילוי זה עשוי לשנות את האופן בו מטפלים כיום בחולים עם אטקסיית פרדריך. הם מקווים להצליח לפתח בעתיד טיפול שישפיע על הביטוי הגנטי של הגן FDX2, וכך לשפר את תסמיני המחלה ולהטיב עם איכות החיים של החולים.
