המחקר הבא השווה בין הסיכון להתפתחות ממאירות בלבלב בקרב מטופלים עם מוטציה בתאי הנבט בהשוואה למטופלים עם היסטוריה משפחתית וללא מוטציה בתאי נבט (סיכון משפחתי). המחקר בוצע בקרב מטופלים עם סיכון מוגבר לסרטן לבלב שהיו תחת מעקב.
במחקר נכללו 464 אנשים שסווגו בעלי סיכון גבוה לסרטן הלבלב במסגרת תוכנית הסקירה לסרטן לבלב בבית החולים ג'ונס הופקינס והיו תחת מעקב. מתוך 464, היו 119 בעלי מוטציה ידועה בתאי הנבט בגן הקשור לנטייה לסרטן הלבלב. 345 היו בעלי סיכון הקשור בהיסטוריה משפחתית הדורשת מעקב, אך ללא מוטציה ידועה בתאי נבט.
החוקרים השתמשו בריצוף הדור הבא על מנת לזהות מוטציות לא מוכרות בתאי נבט בקרב 345 המשתתפים בעלי ההיסטוריה המשפחתית. בהמשך, החוקרים השוו את ההתפתחות של סרטן לבלב, דיספלזיה בדרגה גבוהה או מאפיינים רפואיים מדאיגים.
מתוך 345 המטופלים שסווגו כבעלי סיכון משפחתי, 15 (4.3%) זוהו בעלי מוטציה, שלא נמצאה קודם לכן, המעלה את הסיכון לסרטן לבלב.
ההיארעות המצטברת של סרטן לבלב, דיספלזיה בדרגה גבוהה או מאפיינים מדאיגים בהדמיית לבלב היתה גבוה באופן מובהק בקבוצה של המטופלים עם המוטציות בתאי הנבט (134 בסך הכל) בהשוואה לקבוצה עם הסיכון המשפחתי (330).
החוקרים הסיקו כי ההיארעות המצטברת של סרטן הלבלב גבוהה יותר באופן מובהק בקרב מטופלים עם מוטציה ידועה בגנים הקשורים לנטייה לסרטן הלבלב, בהשוואה למטופלים עם היסטוריה משפחתית חזקה אך ללא מוטציה ידועה.
ביצוע בדיקות גנטיות בקרב מטופלים שעומדים בקריטריונים למעקב אחרי התפתחות סרטן לבלב על בסיס היסטוריה משפחתית עשוי לשפר את הזיהוי של המטופלים המצויים בסיכון גבוה יותר להתפתחות ממאירות.
