מחלת ניוון שרירים על שם דושן היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות בגן DMD. המוטציות גורמות לחסר בחלבון שנקרא "דיסטרופין". המחלה מאופיינת בחולשת שרירים, ובמחלה מתקדמת נוצר הרס של רקמת השריר. כתוצאה מכך, החולים סובלים מהגבלה ביכולת התנועה, בעיות לב, ריאה ואף מוות בטרם עת.
הטיפול הגנטי הנוכחי למחלת דושן, שאושר על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי, מתבסס על תרפיה גנטית שכוללת יצירת חלבון חדש שיחליף את הדיסטרופין הפגום במחלה. החלבון שמיוצר בתהליך זה דומה מאוד לדיסטרופין המקורי, אך קטן ממנו בגודלו. כתוצאה מכך, החלבון החדש לא מצליח לחקות את כל פעולותיו של דיסטרופין בגוף, והאפקט הטיפולי שלו לא מראה יעילות גבוהה מספיק. לכן, יש חשיבות רבה להצלחה בפיתוח טיפול חדש שיכלול שחזור מלא של החלבון.
במחקר שפורסם בכתב העת Nature Communications, החוקרים מדגימים את היעילות של טכנולוגיית הריפוי הגנטי בשיקום רקמת השריר ובהגדלת החוזק הכללי בחולי דושן. החוקרים פיתחו שיטה חדשה לשחזור של חלבון הדיסטרופין, ובכך השיגו אפקט טיפולי טוב יותר, שיכול לשפר משמעותית את איכות חייהם של החולים.
החוקרים הצליחו לגרום לתאי שריר בעכברים חולי דושן לייצר דיסטרופין תקין ואף זהה לחלבון המלא אשר מצוי באדם בריא. באופן זה ניתן לשקם את השרירים שנפגעים במחלה ואולי בעתיד אף לרפא אותה. החוקרים השיגו תוצאות מרשימות במודל העכברים. הם מקווים כי ניתן יהיה להרחיב את המחקר ולבחון את השפעת הטיפול על האדם, בתקווה שיאפשר פיתוח תרופות חדשניות לריפוי המחלה בעתיד.
