תסמונת גיטלמן (GS Gitelman) היא תסמונת נדירה אוטוזומלית רצסיבית תורשתית המאופיינת באובדן מלח, הנגרם כתוצאה ממוטציות של אובדן תפקוד בגן SLC12A3. התסמונת בדרך כלל מאופיינת על ידי היפוקלמיה, אלקלוזיס מטבולית, היפומגנזמיה והיפוקאליציוריה. יש רק מספר בודד של דיווחים על GS בשילוב עם מחסור בהורמון גדילה.
בתיאור מקרה שפורסם על ידי המחלקה לאנדוקרינולוגיה, בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ג'ג'יאנג סין, מתוארים שלושה חולים שהציגו חולשה, ספזם ופיגור גדילה. תסמונת גיטלמן אובחן על סמך התסמינים הקליניים, תוצאות בדיקות מעבדה וניתוח גנטי. בדיקות גירוי של מחסור בהורמון גדילה בוצעו כאשר רמת המגנזיום חזרה לשגרה תחת טיפול במגנזיום אוקסיד.
בתחילה, כל החולים קיבלו השלמה פומית של מגנזיום אוקסיד ואשלגן כלוריד, ושניים קיבלו טיפול ספירונולקטון בו זמנית. טיפול בהורמון גדילה אנושי רקומביננטי (RhGH) התחיל לאחר שאובחנו עם מחסור בהורמון גדילה. כל שלושת החולים הראו מהירות גדילה משביעת רצון ורמת מגנזיום רגילה בסרום, אם כי רמת האשלגן עדיין היתה מעט נמוכה מהרגיל.
בדיווח ניתנה המלצה חשובה לכל חולי תסמונת גיטלמן לעבור הערכה גנטית, במיוחד לגבי מוטציה של SLC12A3. יש לשקול מחסור בהורמון גדילה אם חולים אלה בעלי שיעור קומה נמוך. טיפול הורמון גדילה אנושי רקומביננטי שימושי לעידוד גדילת החולים, והוא עשוי אף להעלות את רמת המגנזיום בסרום.
