השימוש בבדיקות גנטיות הולך ועולה, ופירושו שאנשים עשויים לגלות שיש להם וריאנט גנטי הקשור לסוגים מסוימים של מחלות לב וכלי דם. הצהרה מדעית חדשה, שפורסמה היום בכתב העת של איגוד הלב האמריקאי Circulation: Genomic and Precision Medicine, נועדה לעזור לאנשים ולאנשי מקצוע בתחום הבריאות להבין מה לעשות כאשר מתגלה וריאנט גנטי כזה.
ההצהרה מדעית של איגוד הלב האמריקאי היא ניתוח של המחקר הנוכחי ועשויה לשמש בסיס להנחיות עתידיות. ההצהרה החדשה, "פירוש וריאנטים שזוהו באופן מקרי בגנים הקשורים למחלות לב וכלי דם תורשתיות", מציעה דרכי פעולה שיעזרו כדי לקבוע אם הוריאנט נושא סיכון בריאותי, מספקת תמיכה לאנשי מקצוע בתחום הבריאות כיצד להעביר את המידע למטופלים ובני משפחותיהם, ומציעה מעקב מתאים לטיפול באנשים עם וריאנטים הנחשבים בסיכון גבוה יותר למחלות לב וכלי דם.
וריאנטים הקשורים לסיכון למחלות לב וכלי דם מתגלים לעתים קרובות "בטעות" כאשר אנשים עוברים בדיקות גנטיות מסיבות שאינן לבביות, כולל בדיקות סקר או אבחון של מחלות אחרות. מומלץ מאוד לבצע ייעוץ גנטי לפני הבדיקה כדי להכין את המטופלים לאפשרות של ממצאים מקריים, כיצד והאם הממצאים יועברו למטופל, והשלכות אפשריות של הממצאים על עצמם ועל בני משפחתם.
"ההיקף והשימוש בבדיקות גנטיות התרחבו מאוד בעשור האחרון עם הקלות הגוברת והעלות המופחתת של ריצוף דנ״א", אמר אנדרו פ. לנדסטרום, יו"ר הוועדה לכתיבת הצהרות מדעיות ופרופסור חבר לרפואת ילדים וביולוגיה של התא בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת דיוק בדורהאם, צפון קרוליינה. "אם פעם היינו מחפשים שינויים גנטיים בקומץ גנים, היום אנחנו יכולים לרצף כל גן, ואולי גם את כל הגנום, מה שמאפשר לנו לבצע אבחנות גנטיות שלא היו אפשריות בעבר. עם זאת, עם העליה בשכיחות של הבדיקות גנטיות מגיעות הפתעות נוספות, כולל מציאה של וריאנטים בלתי צפויים בגנים שעשויים להיות קשורים למחלות לב וכלי דם.״
