מחקר חדש של קבוצת מדענים ממכון קרולינסקה בחן אפשרויות טיפול חדשניות עבור חולים עם מוטציה גנטית בגן שנקרא "OTOF". המוטציה גורמת לחסר בחלבון בשם "אוטופרלין" – חלבון בעל תפקיד משמעותי בהעברת אותות שמיעה מהאוזן אל המוח. כתוצאה מהחסר הגנטי, בעלי המוטציה סובלים מחירשות מולדת.
המחקר החדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine כלל עשרה חולים מרחבי סין בגילאי שנה עד עשרים וארבע שנים. הטיפול הגנטי בו נעשה שימוש בניסוי העביר גרסה תקינה של הגן OTOF לאוזנם הפנימית של החולים באמצעות זריקה יחידה. "זהו צעד ענק קדימה בטיפול הגנטי בחירשות, כזה שיכול לשנות חיים עבור ילדים ומבוגרים", אומרת ד"ר מאולי דואן ממכון קרולינסקה בשבדיה אשר הובילה את המחקר.
ההשפעה של הטיפול הייתה מהירה מאוד, ורוב החולים הראו שיפור מסוים בשמיעה כבר לאחר חודש. החוקרים המשיכו לעקוב אחר המשתתפים למשך שישה חודשים נוספים. בתקופה זו כל המשתתפים הראו שיפור ניכר ביכולות השמיעה שלהם, מה ששיפר את איכות חייהם באופן משמעותי. התגובה הטובה ביותר לטיפול נצפתה דווקא במשתתפים הצעירים יותר, ובפרט בילדים בגילאי חמש עד שמונה שנים שהראו תוצאות מאוד מרשימות.
ד"ר דואן מספרת על התככניות העתידיות של החוקרים וכיצד הם מתכננים להרחיב ולהעמיק את הידע בתחום הטיפול בחירשות: "OTOF הוא רק ההתחלה, כעת אנו מרחיבים את עבודתנו לגנים נוספים ונפוצים יותר אשר גורמים לחירשות. אלה מורכבים יותר לטיפול, אך מחקרים בבעלי חיים הניבו עד כה תוצאות מבטיחות. אנו בטוחים שמטופלים עם סוגים שונים של חירשות גנטית יוכלו גם הם לקבל טיפול יום אחד."
