רופאים הצליחו לראשונה להחזיר לאדם עיוור ראיה חלקית באמצעות שימוש בטיפול גנטי. צוות המחקר שינה תאי גנגליון ברשתית כך שיהפכו רגישים לאור אצל אדם שהתעוור בעקבות רטיניטיס פיגמנטוזה, הפרעה גנטית המפרקת את תאים האחראים לקליטה של אור והמרתו לאותות מוחיים. באמצעות משקפיים מיוחדים, האיש בן ה-58 עבר מעיוורון מוחלט ליכולת לזהות מחברת גדולה, קופסת מהדקים, כוסות זכוכית, ואפילו פסים של מעבר חצייה, כך דיווחו החוקרים בגיליון יוני של כתב העת Nature Medicine.
החוקרים מאוניברסיטת פיטסבורג דיווחו שזהו המטופל הראשון שאי פעם חווה שיפור כלשהו באמצעות אופטוגנטיקה, טיפול גנטי שהופך תאים חדשים בעין לרגישים לאור, והטיפול נותן תקווה לחולים שסובלים ממחלות בהן יש נזק לרשתית.
ברשתית האנושית, קולטני האור נמצאים בחלק האחורי של הרשתית, בעוד שתאי הגנגליון בחזית העין מעבירים מידע חזותי מקולטני אור למוח דרך עצב הראייה. באופטוגנטיקה מבצעים שינוי גנטי בתאים כך שהם מייצרים חלבון רגיש לאור שנקרא channelrhodopsin. החוקרים השתמשו באופטוגנטיקה כדי להפוך את השכבה העליונה של הרשתית שמורכבת מתאי הגנגליון לרגישה לאור, וכך עקפו את השכבה התחתונה של קולטני האור שלא מתפקדים אצל החולה.
החוקרים הזריקו לעינו של החולה נגיף הצטננות שמכיל את הקידוד הגנטי של חלבון channelrhodopsin שקולט אור בצבע ענבר. לאחר שעברו חמישה חודשים, הרשתית שלו קיבלה את השינוי הגנטי, והחולה קיבל משקפיים מיוחדים שמקרינים תמונות על הרשתית באורכי גל אור ענבר. אחרי שבעה חודשים של אימונים עם המשקפיים המיוחדים, האיש החל לדווח באופן ספונטני על סימני שיפור בראייה שלו. בזמן הזה, מוחו למד "שפה חדשה" שמגיעה מהרשתית, מכיוון שהאותות שתאי הגנגליון הללו מעבירים למוח אינם הפעילות הרגילה של תאי הגנגליון. קריאות אלקטרואנספלוגרמה (EEG), המודדות פעילות חשמלית במוח, הראו כי מוחו של האיש אכן מגיב לקלט חזותי מהעין, דבר המעיד על כך שיש פעילות ברשתית.
החוקרים הסבירו שראייתו של האיש לא תשתפר במידה כזו שיוכל לקרוא או לזהות פנים, משום שלזיהוי פנים יש צורך ברזולוציה גבוהה מאוד, שהטיפול הנוכחי לא מגיע אליה. עם זאת, השיפור בראייה שהושג חשוב מאוד לחיי היומיום של אנשים עיוורים לחלוטין, שכן הוא מאפשר להם, למשל, להבחין במכשולים גדולים בדרך. מתנדבים נוספים קיבלו את הטיפול הגנטי של המחקר, אך מגיפת הקורונה מנעה מהם להגיע למרכזים רפואיים כדי להתאמן באמצעות המשקפיים המיוחדים, ורק אדם אחד הספיק לקבל את הטיפול ולהתאמן עם המשקפיים המיוחדות.
