מחלות מיטוכונדריאליות נגרמות על ידי פגמים בתפקוד שרשרת הנשימה. הן עלולות לפגוע בכל רקמה בגוף אך רקמות בעלות דרישה גבוהות לאנרגיה פגיעות במיוחד. מחקר שנערך לאחרונה ניסה להעריך את התמותה ארוכת הטווח ולזהות מנבאים לתמותה, בקרב מבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות.
החוקרים הכלילו באופן רטרוספקטיבי מבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות מוכחות גנטית, שפנו למרכז שלהם בין ינואר 2000 ליוני 2016. הם אספו מידע הקשור לבדיקות הגנטיות שלהם, ההערכה הקלינית ומצבם החיוני. לאחר מכן, ביצעו אנליזות חד ורב משתניות במטרה למצוא מנבאים לתמותה הכוללת וחישבו יחסי סיכונים ורווחי בר-סמך 95%.
הם העריכו סך הכל 267 חולים (59% נשים, גיל חציוני 43.3), כולל 111 עם מחיקות בודדות בקנה מידה גדול ב-DNA המיטוכונדריאלי, 65 עם m.3243A>G,י24 עם m.8344A>G,י32 עם מוטציות נקודתיות אחרות ו-36 עם מוטציות בגנים בגרעין.
החוקרים מצאו כי לאורך תקופת מעקב חציונית של 8.9 שנים (טווח בין רבעוני 0.3-18.7), 61 חולים (22.8%) נפטרו, בגיל חציוני של 50.7 (טווח בין רבעוני 37.9-51.9) שנים.
סיבת התמותה השכיחה ביותר היתה מחלות קרדיווסקולריות ב-16 חולים (26.2%), מחלות נשימתיות ב-11 (18%) חולים, ומחלות של דרכי העיכול ב-5 (8.1%) חולים. ברגרסיה רבת משתנים, מצאו החוקרים כי סוכרת (יחס סיכונים של 2.75, רווח בר-סמך 95%: 1.46‐5.18), חסימות הולכה לבביות תוך-חדריות (יחס סיכונים של 3.38, רווח בר-סמך 95%: 1.71‐6.76) ומעורבות מוחית מוקדית (יחס סיכונים של 2.39, רווח בר-סמך 95%: 1.25‐4.57), היו מנבאים בלתי תלויים לתמותה.
החוקרים הגיעו למסקנה כי חולים מבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות סובלים משיעורי תחלואה גבוהים, שניתן לנבא באופן בלתי תלוי על ידי נוכחות של סוכרת, חסימות הולכה לבביות תוך-חדריות ומעורבות מוחית מוקדית.
