תסמונת אנגלמן הינה מחלה גנטית המועברת בהורשה אימהית. במחלה ישנה מוטציה בגן שנקרא UBE3A, והיא מאופיינת במגוון תסמינים הכוללים מגבלה בשליטה בשרירים, קושי בדיבור, אפילפסיה ומוגבלות אינטלקטואלית. כיום אין טיפול ייעודי למחלה. עם זאת, במחקר חדש בחנו מולקולה קטנה שהינה בעלת פוטנציאל לסייע בפיתוח טיפול בעתיד.
בניגוד למחלות גנטיות אחרות כמו ציסטיק פיברוזיס או אנמיה חרמשית, לתסמונת אנגלמן יש תכונות גנטיות מיוחדות. החוקרים גילו כי חולים הסובלים מהתסמונת לא מכילים בגנום שלהם את האלל האימהי לגן UBE3A. האלל הנוסף אותו קיבלו מהאב נשאר רדום ולא מבוטא על ידי התא, בדומה למתרחש באנשים בריאים. תפקידו של UBE3A הוא לבקר את רמותיהם של חלבונים חשובים בתא, ובלעדיו נוצר שיבוש בתהליך ההתפתחות של המוח.
במחקר שפורסם ב-Nature communications, החוקרים שיערו כי אם תימצא מולקולה שיכולה לשפעל את האלל האבהי הרדום של הגן UBE3A, היא תוכל להוביל לשיפור במחלה. החוקרים במעבדתו של פרופסור בן פילפוט, ממובילי המחקר, הצליחו לזהות מולקולה כזאת.
הם השתמשו בהנדסה גנטית כדי לייצר עכברים שיכילו חלבון פלורסנטי שיזהר כאשר הגן UBE3A מופעל. החוקרים עקבו אחר נוירונים שטופלו באחת מ-2,800 מולקולות קטנות כדי לבחון האם קיימת מולקולה שמסוגלת לשפעל את הגן.
המולקולה שזוהתה במחקר היא (S)-PHA533533. החוקרים לא הסתפקו בניסוי שנעשה על תאי עכבר, והוכיחו את התוצאות בניסוי דומה שנעשה על תאים ממקור אנושי של חולים בתסמונת אנגלמן.
החוקרים מדגישים כי למרות הממצאים הייחודיים של המחקר, יש צורך במחקרים נוספים על מנת להצליח להבין את המנגנון בו פועלת המולקולה, ואת השפעותיה ארוכות הטווח על התאים.
