אנשים עם עותק שלישי של כרומוזום 21, המכונה טריזומיה 21 או תסמונת דאון, נמצאים בסיכון גבוה לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה, צורה אגרסיבית של סרטן הדם. מדענים בראשות מחלקת הילדים בבית החולים האוניברסיטאי בפרנקפורט זיהו כעת את הסיבה. למרות שכרומוזום 21 הנוסף מוביל לכמות גנים עודפת של גנים רבים, בראש ובראשונה, הפרעה של הגן RUNX1 – גן המווסת גנים רבים אחרים – היא שאחראית ככל הנראה לתהליך שבסופו מתפתחת לוקמיה. התמקדות בגן המופרע עשויה לסלול את הדרך לטיפולים חדשים.
לוקמיה (סרטן הדם) היא קבוצה של מחלות ממאירות ואגרסיביות של התאים מהם נוצרים תאי הדם במח העצם. כימותרפיה אינטנסיבית מאוד ובמקרים מסוימים השתלת מח עצם הם הטיפולים היחידים. כמו כל סוגי הסרטן, לוקמיה נגרמת עקב שינויים ב-DNA, חומר התורשה הקיים בתאים אנושיים, באופן תקין בצורה של 46 כרומוזומים. בצורות רבות של לוקמיה, חלקים גדולים של כרומוזומים אלה משתנים. אנשים עם תסמונת דאון, שיש להם שלושה עותקים של כרומוזום 21 (טריזומיה 21) פגיעים מאוד: הסיכון לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה אגרסיבית בארבע השנים הראשונות לחייהם גדול יותר מפי 100 עבור ילדים עם תסמונת דאון. תסמונת דאון היא ההפרעה הגנטית המולדת הנפוצה ביותר, המשפיעה על אחד מכל 700 תינוקות שזה עתה נולדו.
קבוצת המחקר בראשות פרופ' יאן-הנינג קלוזמן, מנהל המחלקה לרפואת ילדים ומתבגרים בבית החולים האוניברסיטאי בפרנקפורט, גילתה כעת כיצד הכרומוזום הנוסף יכול לגרום ללוקמיה מיאלואידית חריפה. הם בדקו כל אחד מ-218 הגנים בכרומוזום 21 בשל השפעתו המסרטנת. התברר כי הגן RUNX1 אחראי לתכונות המסרטנות הספציפיות של הכרומוזום. בניתוחים נוספים, החוקרים הצליחו לאשש כי רק וריאנט מסוים אחד של הגן מקדם את התפתחות הלוקמיה. קלוסמן מסביר: "וריאנטים אחרים של RUNX1 הצליחו אפילו למנוע מהתאים להתפתח בכיוון הסרטני. זה מסביר מדוע RUNX1 לא בלט עד כה בכמה עשורים של מחקר סרטן נרחב".
