במחקר חדש שפורסם בכתב העת Science immunology בחנו החוקרים פגמים גנטיים שגורמים להתפתחות של מחלות מולדות בעלות שני מאפיינים: הראשון הוא חילוף חומרים לקוי בגוף. חילוף חומרים הוא התהליך בו תאים מפיקים אנרגיה מחומרי מזון. המאפיין השני הוא פגם בתפקוד של מערכת החיסון, שאחראית על הגנה על הגוף מפני מחלות שונות. מדובר במחלות נדירות אשר האופן בו הן מתפתחות ומשפיעות על גוף האדם אינו מובן לחלוטין כיום.
"בעבר רק מספר קטן של גנים נמצאו כקשורים לשתי המחלות, אבל מצאנו שרבים נוספים חופפים", אומר ד"ר אנדרו פטרסון, אחד החוקרים המובילים במחקר.
הממצאים מצביעים על כך שלמטופלים עם בעיה מולדת בחילוף החומרים עשויים להיות גם פגמים חיסוניים, ולהפך, פגמים מטבוליים עשויים לתרום לתסמינים בחולים עם הפרעות מולדות במערכת החיסון.
החוקרים גילו כי גנים מסוימים המקושרים למחלות של חילוף החומרים, פוגעים בתפקוד של תאים הנקראים תאי T, אשר שייכים למערכת החיסון. כתוצאה מכך, יכולה להתפתח פגיעה כפולה בשתי המערכות הללו, והיא תבוטא בתסמינים שקשורים לבעיה בתפקוד של כל אחת מהמערכות.
"יש עוד הרבה שצריך ללמוד, אבל הקשרים האלה עשויים להצביע על טיפולים פוטנציאליים חדשים", אמר פרופסור קורנליוס ונדרבילט ממרכז ונדרבילט לאימונוביולוגיה. "במקום שישתייכו לקטגוריות שונות, המחלות הללו הן חלק מרצף". בדבריו, מבטא ונדרבליט את הקשר בין שתי המחלות. לגילוי זה חשיבות מחקרית רבה, מאחר שהבנת הגנים המשפיעים על הופעת מחלות שונות, יכולה לסייע לפיתוח של תרופות שיאפשרו טיפול אפקטיבי בשתיהן יחד בעתיד.
