מחלה מיטוכונדריאלית נקראת בעברית "מחלת משק האנרגיה". המיטוכונדריה משתתפת ביצור ופירוק שומנים, חומצות אמינו, חומצות שומן ומטבוליטים נוספים החיוניים לתא. השלכות השינויים בחילוף החומרים המיטוכונדרי הן בעיקר במחלות של הילדות המוקדמת, אך גם בתהליכי זקנה ומחלות ניווניות כמו פרקינסון, אלצהיימר, מחלת לב וסוכרת.
מטרת המחקר הבא היתה להעריך את התמותה ולזהות מנבאים לתמותה במבוגרים עם מחלה מיטוכונדריאלית. למחקר נכנסו באופן היסטורי מטופלים עם מחלה מיטוכונדריאלית מוכרת שהופנו למרכז מומחים בין ינואר 2000 ויוני 2016. על כל המטופלים נאסף מידע באשר לגנטיקה, מצב קליני ומצב בריאותי.
החוקרים ביצעו ניתוחים עם משתנה בודד ומשתנים מרובים במטרה למצוא גורמים שיכולים לנבא תמותה במטופלים אלה.
267 מטופלים נכללו במחקר (59% נשים; גיל חציוני 43.3 שנים), 11 מתוכם עם מחיקות גדולות בודדות ב–DNA המיטוכונדריאלי. 32 חולים היו עם מוטציות נקודתיות אחרות ו-36 מטופלים עם מוטציה בגנים של הגרעין.
במהלך תקופת מעקב חציונית של 8.9 שנים, נפטרו 61 (22%) מטופלים בגיל חציוני של 50.7 שנים. סיבת התמותה העיקרית היתה כתוצאה מבעיות קרדיווסקולריות ב–26.2% מהנפטרים, מחלה נשימתית ב-18.0% מהמטופלים ומחלה הקשורה לדרכי העיכול ב-8.1% מהמטופלים.
לאחר ניתוח רב-משתנים, סכרת, פגמי הולכה בחדרי הלב ומעורבות נקודתית במוח היוו מנבאים עצמאיים לתמותה.
