כהפרעה פסיכיאטרית המתפרצת בבגרות, סכיזופרניה נחשבת מופעלת על ידי שילוב כלשהו של גורמים סביבתיים וגנטיקה, אם כי הסיבה המדויקת עדיין לא מובנת במלואה. במחקר שפורסם בכתב העת Cell Genomics ב-6 ביולי, חוקרים מצאו מתאם בין סכיזופרניה לבין וריאנטים של חזרות-העתקה בגנים, סוג של מוטציה המתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות אך לאחר שהחומר הגנטי עובר בתורשה. מחקר זה הוא אחד הראשונים לתאר בקפדנות את הקשר בין מוטציות גנטיות סומטיות (לא תורשתיות) לבין הסיכון לסכיזופרניה.

"במקור חשבנו על גנטיקה כעל חקר התורשה. אבל עכשיו אנחנו יודעים שמנגנונים גנטיים הם הרבה מעבר לכך", אומר המחבר הבכיר כריס וולש, חוקר במכון הרפואי הווארד יוז וראש המחלקה לגנטיקה וגנומיקה בבית החולים לילדים בבוסטון. "אנחנו מסתכלים על מוטציות שלא עוברות בתורשה מההורים".

החוקרים ניתחו נתוני גנוטיפ ביותר מ-20,000 דגימות דם של אנשים עם או בלי סכיזופרניה מהקונסורציום לגנומיקה פסיכיאטרית. בסופו של דבר הם זיהו שני גנים – NRXN1 ו-ABCB11 – שהיו בקורלציה עם מקרי סכיזופרניה. NRXN1, גן המסייע בהעברת אותות ברחבי המוח, נקשר בעבר לסכיזופרניה. עם זאת, זהו המחקר הראשון המקשר מוטציות סומטיות לא תורשתיות ב-NRXN1 עם סכיזופרניה.

שלא כמו מוטציות תורשתיות, אשר קיימות בכל תאי הגוף, מוטציות סומטיות קיימות רק בחלק קטן של תאים בהתבסס על מתי והיכן התרחשה מוטציה. אם מתרחשת מוטציה בשלב מוקדם בהתפתחות, צפוי כי הווריאנט נמצא בכל הגוף בתבנית פסיפס. על בסיס עיקרון זה, חוקרים יכולים לזהות מוטציות סומטיות שהתרחשו בשלב מוקדם בהתפתחות ונמצאות לא רק במוח אלא גם בחלק קטן של תאים בדם.

מקור –