פוליציטמיה ורה (Polycythemia Vera, PV) היא מחלה המשתייכת לקבוצת המחלות המיאלופרוליפרטיביות (MPN), ממאירויות המטולוגיות בעלות מהלך כרוני וממושך. במחלה זו נוצרים במח העצם יותר מדי תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות, מה שמגביר את הסיכון לסיבוכים כמו קרישי דם.
פריצת דרך משמעותית בהבנת המחלה התרחשה בשנת 2005, עם גילוי המוטציה JAK2-V617F, המופיעה בכ-97% מהחולים. מוטציה זו גורמת להפעלה רצופה ולא מבוקרת של מסלול העברת סיגנלים בתאים, המוביל לייצור מוגבר של תאי דם.
התסמינים של המחלה מתחלקים לשלוש קבוצות עיקריות: תסמינים סיסטמיים (חום, הזעות, ירידה במשקל, עייפות וגרד), תסמינים מיקרו-וסקולריים (כאבי ראש, מיגרנות, הפרעות ראייה, צלצולים באוזניים) ותסמינים הקשורים להגדלת הטחול (תחושת מלאות בבטן, כאבים, שינויים בהרגלי המעיים ושובע מוקדם).
הסיכון העיקרי במחלה הוא התפתחות קרישי דם (טרומבוזיס), שמתרחשים ביותר מ-20% מהחולים. הגורמים המעלים את הסיכון כוללים גיל מעל 60 ואירוע טרומבוטי קודם. חציון ההישרדות בחולים עם PV הוא 14 שנים, ובחולים צעירים מתחת לגיל 60 אף מגיע ל-24 שנים.
עקרונות הטיפול במחלה כוללים מניעת סיבוכים טרומבוטיים ודימומים, וויסות תסמינים. בחולים בכל דרגות הסיכון, הטיפול הבסיסי כולל אספירין במינון נמוך והקזות דם לשמירה על המטוקריט מתחת ל-45%. בחולים בסיכון גבוה מוסיפים טיפול ציטורדוקטיבי ב-Hydroxyurea.
כ-20-25% מהחולים מפתחים עמידות או חוסר סבילות ל-Hydroxyurea, מצב המקושר לסיכון מוגבר להתמרה ללוקמיה ולירידה בהישרדות. לחולים אלה ניתן לשקול טיפולים חלופיים כמו Interferon, Busulphan או מעכבי JAK מתקדמים.
הטיפול בגרד, תסמין אופייני למחלה, כולל אמצעים לא תרופתיים, אנטי-היסטמינים, Paroxetine, Interferon, מעכבי JAK ופוטותרפיה. יש לתת תשומת לב מיוחדת למצבים ייחודיים כמו תסמונת וון-וילברנד נרכשת, המופיעה בחולים רבים עם PV.
