אוטיזם (ASD) הוא מצב שמשפיע על יותר גברים מאשר נשים. המונח אוטיזם מקיף קבוצה רחבה של מצבים נוירו-התפתחותיים הכוללים אתגרים בתקשורת, בהבנה חברתית ובהתנהגות. בעוד שהגן DDX53 הממוקם על גבי כרומוזום X, היה ידוע כבעל תפקיד משמעותי בהתפתחות ותפקוד המוח, הוא לא היה קשור בעבר באופן ישיר לאוטיזם.
במחקר חדש שפורסם בכתב העת The American Journal of Human Genetics, הצליחו החוקרים לזהות קשר ישיר בין הגן DDX53 לבין התפתחות אוטיזם בזכרים. החוקרים בחנו 10 אנשים המאובחנים באוטיזם, ומצאו כי וריאנטים של הגן DDX53 עוברים בתורשה אימהית.
"על ידי זיהוי DDX53 כשחקן מפתח, במיוחד אצל גברים, נוכל להבין טוב יותר את המנגנונים הביולוגיים ולשפר את הדיוק באבחון עבור אנשים רבים", אומר ד"ר סטיבן שרר, מדען בכיר שהוביל את המחקר.
בהמשך זיהו החוקרים 26 אנשים נוספים שסבלו מאוטיזם, והיו בעלי וריאנטים של אותו גן. "הגן הזה חמק מאיתנו זה מכבר, הוא לא היה קשור בעבר לשום מצב נוירופסיכיאטרי. עם זאת, הממצאים שלנו תומכים בקשר ישיר בין הגן DDX53 לאוטיזם. הממצא הזה לא חיוני לבדיקות גנטיות בלבד, אלא מצביע על קשר להתפתחות התכונות ההתנהגותיות המאפיינות אוטיזם", אומר ד"ר מרצ'לו סקאלה שהשתתף במחקר.
הצוות מציין כי במודלים של עכברים אין גן הדומה ל-DDX53. לכן, בעתיד החוקרים יצטרכו לפתח מודלים חדשים לחקר אוטיזם.
"תובנות ממחקר זה יכולות להשפיע באופן משמעותי על התכנון והפרשנות של חקר אוטיזם, במיוחד בפיתוח מודלים חדשים. זיהוי גרסאות אלו הוא צעד חשוב לקראת פיתוח שיטות אבחון וטיפול מדויקות יותר עבור חולים ומשפחות עם אוטיזם", אומר שרר.
