אוטיזם (ASD) הינו מצב נוירו-התפתחותי המאופיין בקושי ביצירת אינטראקציה חברתית ותקשורת, והיא מאופיינת בדפוסי התנהגות ייחודיים ובתחומי עניין מצומצמים. אוטיזם שכיח כמעט פי ארבעה בקרב גברים מאשר נשים, אך הסיבה לכך אינה מובנת היטב.
את מההשערות הנפוצות קשורה בהבדל בין הכרומוזומים המצויים בגברים לעומת נשים. הגנום של נשים מכיל שני כרומוזומי X, בעוד שהגנום של גברים מכיל כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. "תיאוריה מובילה בתחום היא שגורמים מסוימים המצויים בכרומוזום X מורידים את הסיכון לאוטיזם אצל נשים", אומר ד"ר מתיו אוטינס, אחד ממובילי המחקר.
צוות המחקר שבראשו עמדו ד"ר אוטינס וד"ר אלכסנדר ברי, ביקש לקבוע את ההשפעות של כרומוזומי X ו-Y על הסיכון לאוטיזם על ידי בחינת אנשים הסובלים מאוטיזם ובעלי מצב גנטי ייחודי הכולל מספר חריג של כרומוזומי X או Y – מצב המכונה "אנאפלואידיות של כרומוזומי מין".
החוקרים אספו נתונים אודות 177,416 שאובחנו עם אוטיזם. הם מצאו שלאנשים עם כרומוזום X נוסף לא היה שינוי בסיכון לאוטיזם, אך אלו עם כרומוזום Y נוסף היו בסיכון גבוה פי שניים. ממצאים אלו מרמזים על הימצאותו של גורם סיכון לאוטיזם הקשור לכרומוזום Y במקום הגורם המגן הקשור לכרומוזום X.
"למרות שאלו עשויים להיראות כמו שני צדדים של אותו מטבע, התוצאות מעודדות אותנו לחפש גורמי סיכון לאוטיזם על גבי כרומוזום Y ולא להגביל את החיפוש לגורמים המגנים המצויים בכרומוזום X", אומר ד"ר ברי. "לכן, יש צורך במחקר נוסף כדי לזהות את גורם הסיכון הספציפי הקשור לכרומוזום Y."
