מיאלופיברוזיס הקשורה למחלות המיאלופרוליפרטיביות היא ממאירות כרונית של מערכת הדם, המתאפיינת בהצטלקות (פיברוזיס) של מח העצם ופגיעה ביכולת לייצר תאי דם תקינים. מקורה בשינויים גנטיים נרכשים בתאי האב במח העצם, שינויים המשפיעים על מסלול התקשורת התאי JAK/STAT.
המחלה יכולה להופיע באופן ראשוני או להתפתח לאחר מחלות מיאלופרוליפרטיביות אחרות כמו פוליציטמיה ורה או תרומבוציטוזיס ראשונית. המוטציות הנפוצות ביותר כוללות JAK2 (כ-60% מהחולים), CALR (כ-30%) ו-MPL (כ-8%), כשכ-10% מהחולים נחשבים "שליליים לשלוש המוטציות".
התסמינים הבולטים כוללים חום, הזעות, ירידה במשקל, גרד ועייפות קיצונית. הגדלת הטחול היא סימן מאפיין מרכזי, הגורם לתחושת שובע מוקדם, כאבי בטן ואי-נוחות. בנוסף, חולים רבים סובלים מאנמיה, ירידה בספירת הטסיות ותסמינים הקשורים במצב דלקתי כללי. ההישרדות החציונית היא 5-6 שנים, אך יש שונות רבה – מפחות משנתיים במקרים קשים ועד מעל 20 שנה במקרים קלים.
אבחון המחלה מחייב בדיקות מקיפות הכוללות ביופסיית מח עצם, בדיקות הדמיה ובדיקות דם מורחבות. על בסיס הממצאים והמוטציות הגנטיות מדורגת חומרת המחלה בשיטות שונות, המסייעות בקביעת הפרוגנוזה והטיפול המתאים.
הטיפול העיקרי למקרים סימפטומטיים הוא באמצעות מעכבי JAK, כאשר Ruxolitinib (Jakafi) הוביל למהפכה בטיפול בהקטנת הטחול ושיפור התסמינים. למקרים שבהם האנמיה היא הביטוי העיקרי, קיימים טיפולים ייעודיים, ובעתיד הקרוב צפויות להיכנס לשימוש תרופות חדשות שיציעו מענה גם לתרומבוציטופניה.
