תסמונת בארט (Barth Syndrome) היא תסמונת נדירה בתאחיזה לכרומוזום X שגורמת למבנה שונה של המיטוכונדריה, מחלה של שריר הלב והשלד ופגיעה בגדילה. עם זאת, ההשפעה של תסמונת זו על המטבוליזם והקשר שלה לתפקוד הרקמתי בבני אדם טרם ידועים.
כותבי מחקר זה שאפו לאפיין את המטבוליזם של שומן וגלוקוז בילדים ומתבגרים עם תסמונת זו בהשוואה למקרי ביקורת בריאים ולבחון את הקשר לפעילות שריר הלב והשלד ותפקודם. ילדים ומתבגרים עם תסמונת בארת' (29 מטופלים) וילדים ומתבגרים ששימשו כקבוצת ביקורת (28 מטופלים) קיבלו עירוי של גלוקוז 6`6`H2 ו-Uי–13C Palmitate ונבדקה אצלם הצריכה הקלורית בזמן מנוחה, בזמן אימון בעצימות בינונית שמשכו 30 דקות (50% מ-VO2Peak) ובזמן התאוששות מהפעילות. הפעילות הלבבית, השינוי בפעילות המיטוכונדריה של שריר הלב והשלד ויכולת האימון נבחנו בעזרת אקו לב, 31P Magnetic Resonance Spectroscopy ויכולת אימון מירבית, בהתאמה.
במטופלים עם תסמונת בארט, קצב שחלוף הקלוגוז היה גבוה באופן משמעותי במנוחה (9.8 ± 33.2 לעומת 8.1 ± 27.2 מיקרומול/ק"ג/דקה, p<0.001) ואימון (11.2 ± 34.7 לעומת 8.8 ± 29.5 מיקרומול/ק"ג/דקה, p<0.05) ונטה להיות יותר גבוה בתקופה שלאחר האימון (10.2 ± 33.7) לעומת 8.0 ± 28.8 (מיקרומול/ק"ג/דקה, p<0.06) בהשוואה לאוכלוסיית הביקורת. השינוי כלפי מעלה בכמות השומן (7.5 ± -3.9 לעומת 8.4 ± 10.5 מיקרומול/ק"ג/דקה, p<0.0001) ושיעור חמצון חומצות שומן (1.8 ± 0.0 לעומת 3.9 ± 5.1, מיקרומול/ק"ג/דקה, p<0/0001) במעבר ממצב מנוחה למצב של אימון היו פגועים באופן משמעותי בחולי התסמונת בהשוואה למקרי ביקורת.
מקור:
Cade W.T et al (2019). J Inherit Metab Dis;
