אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית – 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. חומצה דלתא-אמינולבולינית – Delta aminolevulinic acid
5. Acid sphingomyelinase
6. Dexamethasone suppression test
7. Galactocerebrosidase
8. Globotriaosylsphingosine
9. Glucotetrasaccharide
10. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
11. S-sulfocysteine
12. Steroid 21-hydroxylase
13. אינטרלויקין 18 Interleukin
14. אלפא-גלקטוזידאז – Alpha-galactosidase
15. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת – Very long chain fatty acids
16. אציל-קרניטין – Acylcarnitine
17. אקוופורין – Aquaporin
18. בטא-גלקטוזידאז – Beta-galactosidase
19. ביוטינידאז – Biotinidase
20. גופי קטו – Ketone bodies
21. גורם גדילת פיברובלסטים -21 – Fibroblast growth factor
22. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
23. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
24. גלקטוקינאז – Galactokinase
25. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה – Galactose-1-phosphate uridyl transferase
26. ספינגוזין-1-פוספאט – Sphingosine-1-phosphate
27. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
28. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז – pyruvate dehydrogenase
29. חומצה אורוטית – Orotic acid
30. חומצה פירובית – Pyruvate
31. חומצה פירו-גלוטמית – Pyroglutamic acid
32. חומצות אורגניות בשתן – Urine organic acids
33. חומצות אמינו בדם ובשתן – Amino acids
34. חומצת חלב – Lactic acid
35. חומצת לימון – Citric acid
36. חומרים מחזרים – Reducing substances
37. לקטין קושר מאנוז – Mannan-binding lectin
38. מוטציות בתסמונת Hunter
39. מלנין – Melanin
40. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
41. נוגדנים כנגד היסטון – Anti histone antibodies
42. פוספטידיל-סרין – Phosphtidylserine
43. פרטקסין – Frataxin
44. קורטיקוסטרון – Corticosterone
45. קרטן סולפט – Keratan sulfate