מערכת העצבים היא רשת מורכבת של תאים המתקשרים זה עם זה ושולטים על תפקודי הגוף. היא מורכבת משני חלקים עיקריים: מערכת העצבים המרכזית (CNS) ומערכת העצבים ההיקפית (PNS). מערכת העצבים המרכזית כוללת את המוח ואת חוט השדרה, המעבדים מידע ושולחים פקודות לשאר הגוף. מערכת העצבים ההיקפית כולל את כל העצבים המחברים את מערכת העצבים המרכזית לאיברים, לשרירים ולחושים. מערכת העצבים מאפשרת לנו לחשוב, להרגיש, לנוע ולהגיב לעולם הסובב אותנו.
מחלות נוירומוסקולריות הן קבוצה של הפרעות המשפיעות על תפקוד השרירים עקב בעיות בעצבים, בשרירים או בקשר ביניהם. השרירים הנפגעים במחלות אלו נקראים שרירים רצוניים, מכיוון שהם אלה שניתן לבחור להזיז, כמו אלה שבידיים, ברגליים או בפנים. מחלות עצביות יכולות לגרום לחולשת שרירים, עוויתות, כאבים ולעיתים שיתוק. הם יכולים גם להשפיע על תפקודים אחרים, כגון נשימה, בליעה ודיבור.
אילו סוגים של מחלות נוירומוסקולריות ישנם?
ישנם סוגים רבים של מחלות עצב-שריר ויש להן סיבות, תסמינים וטיפולים שונים. חלקם עוברים בירושה, אחרים נרכשים, כלומר מתפתחים עם הזמן כסיבוך של מצבים בריאותיים מסוימים או גורמים סביבתיים. חלק מהמחלות הנוירו-שריריות כוללות בין היתר:
- מיופתיה, מחלות השרירים, כגון: ניוון שרירים, מחלות שרירי דלקתיות, כדוגמת: פולימיוזיטס (polymyosistis) ודרמטומיוזיטס (dermatomyosisits).
- מיופתיה גנטיות כמו דיסטרופתיות שריריות (מחלת דושן ומחלת בקר) ועוד.
מחלות שריר מאופיינת בחולשת שרירים, המתבטאת בקושי לעלות מדרגות, לקום מישיבה, ופעולות בשרירי הכתפיים והזרועות שרירי הירכיים:
- ALS – מחלה המובילה לאובדן תאי עצב במוח ובחוט השדרה השולטים בתנועה רצונית. סינדרום זה גורם לחולשה מתקדמת בשרירי הגפיים, הפנים ומערכת הנשימה. נכון לעכשיו, אין תרופה ל-ALS, אך טיפולים יכולים לסייע בניהול תסמינים ולשפר את איכות החיים.
- מחלות חיבור עצב-שריר: כגון מיאסטניה גרביס (myasthenia gravis), אשר מתאפיינת אף היא בחולשת שרירי הגפיים, חולשת שרירי הפנים: צניחת עפעפיים, שינוי בגוון הקול, קשיי דיבור ובליעה ועוד.
- נוירופתיה: מחלות העצבים ההיקפיים על כל סוגיהן, למשל נוירופתיה סוכרתית, נוירופתיות דלקתיות (כגון CIDP ותסמונת ע"ש גיליאן ברה, Guillain Barre Syndrome) ועוד. נוירופתיה לרוב מתבטאת בהפרעות תחושה בגפיים, כגון: נימול, רדימות, הרגשת שריפה, הרגשת דקירות, הרגשה כאילו דורכים על אבנים ועוד, וכן חולשה בעיקר בשרירי הידיים והרגליים.
מה הם התסמינים של מחלות נוירומסקולריות?
תסמינים של מחלות עצב-שריר משתנים בהתאם לסוג לחומרה והתקדמות המחלה. מספר תסמינים נפוצים כוללים:
- חולשה וניוון שרירי.
- עוויתות וכאבי שרירים.
- חוסר תחושה או נימול.
- קושי בתנועה או הליכה.
- קשיי נשימה או בליעה/דיבור.
- צניחת עפעפיים או ראייה כפולה.
כיצד מתבצעת האבחנה של מחלות נוירומסקולריות?
האבחנה של מחלות עצב-שריר תלויה בסוג המצב החשוד. מספר בדיקות נפוצות המשמשות לאבחון מחלות עצב-שריר כוללות:
- בדיקה גופנית: הרופא יבדוק את כוח השרירים, הרפלקסים, התחושה, הקואורדינציה, שיווי המשקל והיציבה.
- בדיקות דם: הרופא יבדוק את הדם לאיתור סימנים של דלקת, זיהום, נוגדנים, בדיקות גנטיות או אנזימי שרירים.
- בדיקת הולכה עצבית (NCT): הרופא ישתמש באלקטרודות כדי למדוד את מהירות ואיכות העצבים המשדרים אותות חשמליים.
- אלקטרומיוגרפיה (EMG): הרופא יחדיר מחט דקה לשריר המטופל כדי לתעד את הפוטנצילאים של השריר
- ביופסיית שריר: הרופא ייקח דגימה קטנה של רקמת השריר תחת הרדמה מקומית כדי לבדוק אותה במיקרוסקופ וכן ביצוע צביעות היסטוכימיות.
- בדיקות הדמיה: הרופא ישתמש בקרני רנטגן, אולטרסאונד, MRI (הדמיית תהודה מגנטית), או CT (טומוגרפיה ממוחשבת) כדי להסתכל על השרירים והעצבים.
- ביופסיית עור: לקיחת דגימה מהעור בכף הרגל כדי לזהות מחלות של נוירופתיה בסיבים הדקים הנקרא Small Fiber Neuropathy.
- בדיקת סף התחושה (QST: Quantitative sensory testing): הבדיקה מיועדת להערכת תפקוד סיבי העצב הקטנים האחראים על תחושת הכאב והטמפרטורה, ואשר לא ניתן להעריכם בבדיקת ה-EMG – הבדיקה מבוצעת במקרים של הפרעות תחושה בעלי אופי עצבי, כגון: נימול, כאב נוירופתי, רדימות וכו', כאשר בדיקת ההולכה העצבית אינה מדגימה את הבעיה.
- ניקור מותני lumbar puncture (LP) – לאבחון דלקת סביב מערכת העצבים.
- מבחן מאמץ שריר – לאבחון מחלות מטבוליות של השריר.
לשאלות ולתיאום ביקור, ניתן לפנות לד"ר סעד אבו סאלח, נוירולוג מומחה, נוירולוג בכיר ומנהל שירות מרפאה נוירו-מסקולרית ו-EMG בביה"ח זיו בצפת.
