מחלות מיטוכונדריאליות

10.12.2019

10:56

שיעורי ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי במטופלים עם מחלות מיטוכונדריאליות

שיעור ההימצאות של יתר לחץ דם ריאתי הוא גבוה יותר במטופלים הסובלים ממחלה מיטוכונדריאלית. הסיכון המוגבר גבוה אף יותר במטופלים עם מוטציות מסוג MELAS או MERRF

10.12.2019

חסר קרניטין ראשוני

28.08.2019

10:34

סיכון מוגבר לתמותה פתאומית בשל חסר קרניטין ראשוני לא מטופל

במחקר זה נראה קשר חזק בין תמותה פתאומית לבין מחלת חסר קרניטין ראשוני שאינה מטופלת, בעיקר בנשים

28.08.2019

הפרעה במעגל האוריאה

19.02.2019

07:48

ניתוח השוואתי של מידע על חולים עם הפרעה במעגל האוריאה

החוקרים הדגימו כיצד ניתוח נתונים משתי אוכלוסיית עוקבה בצפון ארה"ב ובאירופה יכול לעזור באבחון ובטיפול במחלות נדירות. במקרה זה - הפרעות במעגל האוריאה

19.02.2019

כולסטזיס תוך-כבדי מולד

14.01.2019

14:01

עיכובים התפתחותיים באנשים עם חסר ציטרין

במחקר זה הראו החוקרים פגיעה אופיינית בגדילה ובהתפתחות בקרב אנשים עם חסר ציטרין, המרמזת על חשיבותו של הציטרין בייצור שומן

14.01.2019