חסר בציטרין

12.01.2020

12:18

שילוב סקר יילודים וסקר גנטי על פגיעה בדרכי המרה שנגרמת על ידי חסר בציטרין

סיקור גנטי מסוג iPLEX היה יעיל ואמין במיפוי גנטי עבור פגיעה בדרכי המרה התוך כבדית ביילודים שנגרמת על ידי חסר בציטרין שלא הייתה ניתנת לזיהוי על ידי סקר יילודים בלבד

12.01.2020

ציסטינוזיס

15.09.2019

11:24

מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים

המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין

15.09.2019

מחלות מטבוליות

01.08.2019

12:01

11 מקרים חדשים שיכולים לשפוך אור על תפקידי החלבון TANGO2

חסר בחלבון TANGO2 כגורם לחסרים נוירו-התפתחותיים והשפעות בלתי ישירות על משק האנרגיה המיטוכונדריאלי

01.08.2019

הפרעה מולדת בגליקוזילציה

29.05.2019

11:48

מודל הומוזיגוטי לחסר ב-Phosphoglucomutase

מודל עכברי חדש עם חסר ב-Phosphoglucomutase איתר תהליכי גליקוזילציה פגומים שהובילו לתמותה עוברית מוקדמת

29.05.2019

תסמונת בארט

15.04.2019

09:17

צריכה מוגברת של סוכר בחולים עם תסמונת בארט בעת מאמץ תת-מירבי

חוסר יכולת להגביר את קצב חמצון השומן בזמן פעילות ברמת עצימות בינונית ככל הנראה מפוצה באופן חלקי על ידי עלייה בצריכת גלוקוז בתסמונת בארט

15.04.2019

מחלת פרבר

25.03.2019

08:56

השתלת מח עצם ממקור זר במחלת פרבר

היתרונות והמגבלות של השתלת מח עצם ממקור זר בחולי פרבר עם מעורבות מערכת העצבים

25.03.2019

גלקטוזמיה

20.01.2019

12:36

בעיות תנועה וסימפטומים נוירופסיכולוגיים בילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה

התדירות, הסוג והחומרה של בעיות תנועה בקרב ילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה

20.01.2019