תארו לעצמכם שביקור שגרתי במרפאה ובדיקת דם אחת, יוכלו להעניק לרופא שלכם תמונת מצב מקיפה על בריאות האיברים הפנימיים ואף לאתר גידולים סרטניים בשלבים המוקדמים ביותר. כעת, חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס פיתחו בדיקה זולה יחסית שמראה הבטחה בדיוק בכיוון הזה. במחקרים מוקדמים, הבדיקה הראתה פוטנציאל לזהות במקביל מספר סוגי סרטן, מחלות כבד שונות וסימנים לבעיות באיברים שונים.
הטכנולוגיה, שזכתה לשם MethylScan ותוארה בכתב העת המדעי Proceedings of the National Academy of Sciences, מבוססת על ניתוח של חלקיקי DNA צף חופשי (מקטעים קטנים של חומר תורשתי שמשתחררים לזרם הדם כאשר תאים בגוף מתים). ״בכל יום, 50 עד 70 מיליארד תאים בגוף שלנו מתים. הם לא סתם נעלמים, ה-DNA שלהם עובר למחזור הדם״, הסבירה הדוקטור ג'סמין ג'ואו, מחברת בכירה של המחקר מהמרכז לסרטן של האוניברסיטה. היא ציינה כי גילוי מוקדם הוא קריטי, שכן סיכויי ההישרדות גבוהים בהרבה כאשר מאתרים את הסרטן בשלב מוקדם.
בעוד שחלק מבדיקות הדם הקיימות מחפשות מוטציות ב-DNA שמקורו בגידולים, גישה שעלולה להיות יקרה משום שאיתור אותות חלשים דורש לעיתים ריצוף נרחב של ה-DNA, הצוות בחר בגישה שונה. הם התמקדו בתהליך שנקרא מתילציה של ה-DNA (תגיות כימיות הנצמדות לחומר התורשתי ועוזרות לבקר את פעילות הגנים). דפוסים אלו עשויים להשתנות כאשר תאים נעשים חולים או סרטניים. הדוקטור וניואן לי, שהשתתף גם הוא בהובלת המחקר, ציין כי ״מתילציית DNA משקפת את המצב הבריאותי של רקמה. זהו אות אינפורמטיבי מאוד״.
האתגר המרכזי היה שרוב החומר התורשתי בדם מגיע מתאי דם רגילים, ולא מגידולים. כדי להתגבר על רעשי הרקע הללו, החוקרים השתמשו באנזימים מיוחדים (חלבונים המאיצים תגובות כימיות) שחתכו וסילקו את החומר התורשתי הלא רצוי של תאי הדם, והעשירו את הדגימה במקטעי DNA שעברו מתילציה ומקורם באיברים מוצקים. הפחתת הרקע מאפשרת לבדיקה להסתמך על הרבה פחות ריצוף, תוך שמירה על רגישות.
