הטכנולוגיה מבוססת על ניתוח של שברי DNA חופשיים שמסתובבים בזרם הדם. כל תא בגוף משחרר שברים כאלה כשהוא מת, ודפוס הפיזור שלהם לאורך הגנום יכול לספר סיפור על מצב הבריאות. מערכת הבינה המלאכותית בוחנת את הגודל של שברי ה-DNA, את האופן שבו הם נפרדים ואת המיקומים שבהם הם מופיעים ומתוך הניתוח הזה, היא מסוגלת לזהות דפוסים שמעידים על פיברוזיס (הצטלקות) ושחמת הכבד.
המחקר, שפורסם בכתב העת Science Translational Medicine, מהווה פריצת דרך משמעותית. זוהי הפעם הראשונה שטכנולוגיית ״פרגמנטום״ (ניתוח דפוסי שבירה של DNA) מיושמת באופן שיטתי לגילוי מחלות כרוניות שאינן סרטן. עד כה, הגישה נחקרה בעיקר ככלי לאיתור גידולים סרטניים.
החוקרים ביצעו ריצוף גנומי מלא על דגימות דם מ-1,576 אנשים עם מחלות כבד ומצבים רפואיים נוספים. כל ניתוח כלל כ-40 מיליון שברי DNA הפרוסים על פני אלפי אזורים גנומיים, מה שיצר מאגר נתונים עצום. אלגוריתמים של למידת מכונה עיבדו את המידע הזה וזיהו דפוסי שבירה הקשורים למחלה, ומתוכם נוצרה מערכת שהצליחה לגלות מחלת כבד מוקדמת, פיברוזיס מתקדם ושחמת ברגישות גבוהה.
הצורך בכלי אבחון כזה הוא משמעותי, כיוון שכ-100 מיליון אנשים בארצות הברית סובלים ממחלות כבד שמגבירות את הסיכון לשחמת ולסרטן כבד. בדיקות הדם הקיימות חסרות רגישות, במיוחד בשלבים המוקדמים של המחלה, כשהן מצליחות לזהות שחמת רק בכמחצית מהמקרים. אמצעי הדמיה כמו אולטרסאונד מתקדם או MRI יכולים לסייע באבחון, אך הם דורשים ציוד יקר שלא תמיד זמין.
היתרון הגדול של הגישה החדשה הוא שהיא מסתכלת על התמונה הרחבה. במקום לחפש מוטציות גנטיות ספציפיות, היא בוחנת את הדרך שבה שברי ה-DNA נחתכים, נארזים ומתפזרים. זווית ראייה רחבה זו הופכת את השיטה לרלוונטית גם למחלות שאינן סרטן, כולל מצבים שעלולים בהמשך להגביר את הסיכון לסרטן.
