מחלת לב מולדת (CHD) היא בעיה בריאותית שכיחה אשר משפיעה על מיליוני אנשים ברחבי העולם. למרות שהיא נחקרת כבר עשרות שנים, כיום לא ידוע הרבה על הגנים המעורבים בהתפתחותה. על ידי ניתוח נתונים גנטיים של ילדים הסובלים מהמחלה, הצליחו החוקרים לזהות 10 זוגות של גנים חדשים אשר מעורבים בהתפתחות המחלה.
"העבודה שלנו מוכיחה שאינטראקציות בין גנים יכולות למלא תפקיד משמעותי במחלות לב מולדות. על ידי פיתוח שיטה שתאפשר לחשוף את האינטראקציות הללו, אנו מרחיבים את היקף המחקר הגנטי, מה שיכול להוביל לאבחון משופר, הערכת סיכונים משופרת ולאפשר מתן ייעוץ גנטי מושכל יותר", אומר ד"ר מתלם אק שהוביל את המחקר.
תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת The American Journal of Human Genetics. במהלך המחקר סרקו החוקרים את הרצף הגנטי של ילדים שסבלו ממחלת לב מולדת והשוו אותו לגנום של ילדים בריאים. הם נעזרו בשיטות חישוב מתקדמות שאפשרו להם לאתר צמדי גנים שפועלים יחד ומשפיעים על ההתפתחות המבנית של הלב. הם גילו שמומים באותם זוגות גנים שזוהו במחקר עשויים לתרום להתפתחות של מחלת לב מולדת.
"המחקר שלנו חושף את הפוטנציאל של הורשה 'דיגנטית' – שבה שני גנים פועלים יחד כדי לגרום למחלות – ומרחיב את ההבנה שלנו לגבי היסודות הגנטיים של מחלת לב מולדת", אומר ד"ר יובל איטן שהשתתף בהובלת המחקר.
החוקרים מאמינים שיישום תוצאות המחקר עשוי להוביל להגברת היעילות באבחון מחלת לב מולדת. בנוסף, הם מציינים שייתכן כי בעתיד ניתן יהיה לפתח טיפולים מותאמים אישית לחולה בהתבסס על הגנים הפגועים שיזוהו בכל מטופל.
