מחקרים

המוטציה שמעלה את הסיכון לקרישיות יתר

לפי מחקר חדש, נשאים למוטציה שקשורה לאנמיה חרמשית, גם אם אינה גורמת למחלה פעילה, יהיו בעלי בסיכוי גבוה יותר לפתח קרישיות יתר

קריש דם. אילוסטרציה

מחקרים קודמים שחקרו את הקשר בין מוטציה גנטית האחראית למחלת האנמיה החרמשית לבין הנטייה לקרישיות יתר כללו רק נבדקים ממוצא גנטי אפריקאי. מוטציה זו שכיחה יותר בקרב אפריקאים, אך יכולה להימצא בכל האוכלוסייה. בשל כך החוקרים ראו צורך בקיום מחקר על אוכלוסייה נרחבת יותר שמייצגת אנשים ממגוון מוצאים ולא מתמקד רק באנשים ממוצא אפריקאי.

המחקר שפורסם ב-Blood Advances, הובל על ידי חוקרים מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI) של בית הספר לרפואה באוניברסיטת ג'ונס הופקינס, בולטימור, בשיתוף פעולה עם החברה "23andMe".

החוקרים אספו נתונים על מעל ארבעה מיליון משתתפים, וחישבו את הסיכון שלהם לסבול מהיווצרות של קרישי דם בוורידים, תופעה הידועה בשם תרומבואמבוליזם ורידי. המחקר מצא שלאנשים עם מאפיין גנטי הקשור לאנמיה חרמשית יש סיכון גבוה פי 1.45 לתרומבואמבוליזם ורידי מאשר לאנשים ללא מוטציה זו. הסיכון היה דומה בכל האנשים ללא קשר למוצאם הגנטי.

עוד מצאו החוקרים כי לנשאים למוטציה לאנמיה חרמשית יש סיכוי גבוה ללקות בתסחיף ריאתי. מדובר במצב בו קריש הדם שנוצר בוורידים עמוקים משתחרר לזרם הדם ונע בו. אותו קריש עלול להיסחף אל הריאות ולעצור את זרימת הדם אליהן. לרוב, אנשים שסובלים מתסחיף ריאתי יתמודדו עם קוצר נשימה, כאבי חזה והם מסוגלים אף להתעלף.

ד"ר ראקי נאיק ממובילי המחקר מדגיש את חשיבותו הקלינית: "הכרת הסיכונים של קרישי דם אצל אנשים עם תכונה חרמשית חשובה למצבים כמו ניתוחים או אשפוזים, שמוסיפים לסיכון לפתח קרישי דם רציניים".

 

תגובות

האימייל לא יוצג באתר.

האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו
0:00
0:00