לא עניין של כוח רצון: בחלק מהמקרים ההשמנה בגנים

החיים הוכיחו כי משקל עודף אינו בהכרח ניתן לשליטה מוחלטת באמצעות תזונה ופעילות גופנית, ובעשורים האחרונים הולכים ומצטברים מחקרים שמוכיחים כי אחת הסיבות המרכזיות לכך היא שהשמנה עשויה להיות מוסברת בין היתר גם על ידי גורמים שאינם בשליטתנו ובראשם – גנטיקה.

מאפיינים גנטיים שנקשרים להשמנה ועוברים בתורשה עשויים להשפיע על השמנה במנגנונים שונים, לרבות המהירות בה מזון הופך לאנרגיה זמינה לתאים, כמות השומן שהגוף יאגור מתוך הקלוריות העודפות שנצרכות או כמות הקלוריות שהגוף ישרוף בעת פעילות גופנית או מנוחה.

ההערכות הן כי 40% עד 70% מהמקרים של השמנה מיוחסים לשינויים גנטיים שונים. גן מרכזי שנקשר להשמנה הוא FTO אשר מפחית את תחושת השובע, ועם השנים מתפרסמים עוד ועוד מחקרים שקושרים בין מוטציות גנטיות נוספות להשמנה.

כעת מתפרסם מחקר חדש שמצביע על מוטציה גנטית הקשורה להשמנה – מוטציה שפוגעת בתפקוד של הגן SMIM1, ומביאה לכך שהגוף שורף פחות קלוריות במנוחה.

הגן SMIM1 התגלה רק לפני כעשור, כשחוקרים חיפשו את הגן שמקודד קבוצת תאי דם מסוימת. בערך ב-1 לכל 5,000 איש קיימת מוטציה בשני ההעתקים של הגן – ואלה לפי המחקר החדש נוטים יותר להיות בעלי משקל עודף.

לטובת המחקר, צוות חוקרים בינלאומי, בראשם חוקרים בריטים מאוניברסיטת אקסטר, השתמשו במאגר נתונים בריטי הכולל בדיקות דם ומידע גנטי על אנשים שהיו במעקב ארוך טווח. החוקרים השוו נתונים של אנשים עם מוטציות בשני העתקים של הגן SMIM1 לאנשים ללא שינויים גנטיים אלה.

ניתוח הנתונים שפורסם בסוף השבוע האחרון בכתב העת Med העלה כי נשים עם המוטציה הגנטית שקלו 4.6 קילוגרם יותר וגברים עם המוטציה שקלו 2.4 ק״ג יותר מנבדקים ללא המוטציה.

עוד נמצא כי המוטציה הגנטית בגן SMIM1 גרמה להפחתה בתפקוד בלוטת התריס וירידה בהוצאה האנרגטית. משמעות הדבר היא שאם שני אנשים יצרכו מזון זהה – אצל זה שיש לו מוטציה בגן – הגוף משתמש בפחות אנרגיה והעודף הזה נאגר בגוף כשומן.

״השמנה נובעת מחוסר איזון בין צריכה והוצאה אנרגטית, לעיתים קרובות משחק גומלין מורכב של אורח חיים וגורמים גנטיים וסביבתיים״ מסביר החוקר הראשי מטיאה פרונטיני מאוניברסיטת אקסטר. ״במיעוט קטן של אנשים, השמנה נגרמת משינויים גנטיים. כאשר זהו המקרה, טיפולים חדשים יכולים לעיתים להיטיב עם אנשים אלה. הממצאים שלנו מדגישים את הצורך לחקור את הגורם הגנטי להשמנה כדי לבחור את הטיפול הכי ראוי ויעיל להשמנה, אבל גם כדי להפחית את הסטיגמה החברתית הקשורה אליה״.

המוטציה הגנטית המסוימת שנקשרה במחקר זה להשמנה אינה נפוצה, וקיימת בערך ב-1 לכל 5,000 איש, אך בישראל – בה האוכלוסייה עומדת על כ-10 מיליון, צפוי שיהיו אלפים רבים שמסתובבים עם המוטציה וכנראה שאינם מודעים לגמרי לעבודה שקיים הסבר גנטי למאבק שלהם עם השמנה. וזאת כמובן בנוסף לאלו שמסתובבים עם מוטציות גנטיות נוספות שנקשרו להשמנה.

חשוב להבין כי השמנה אינה רק עניין רק של כוח רצון או עצלנות. השמנה היא תופעה מורכבת שמושפעת מגורמים רבים ובהם גורמים שאנחנו יכולים לשלוט עליהם וכאלה שאינם בשליטתנו. מסיבה זו גם הטיפול בהשמנה מורכב מהיבטים שונים ובהם שינויים באורח החיים, תמיכה נפשית וטיפולים תרופתיים.

מוגש על ידי נובו נורדיסק כשרות לציבור ללא מעורבות בתכנים