גלאוקומה היא הגורם המוביל לעיוורון בלתי הפיך ברחבי העולם, המשפיע על עד 44 מיליון אנשים. למרות שאנשים ממוצא אפריקאי מושפעים בשכיחות הגבוהה ביותר ובאופן חמור ביותר ממחלה תורשתית זו, היסודות הגנטיים שלה באוכלוסייה זו לא נחקרו לעומק. כעת, צוות חוקרים פרסם ממצאים החושפים וריאנטים גנטיים תורשתיים שלא היו ידועים למדע עד כה הגורמים לגלאוקומה ראשונית בזווית פתוחה, הצורה הנפוצה ביותר של המחלה. המחקר התבסס על 11,275 אנשים ממוצא אפריקאי והתפרסם ב-2024 בכתב העת Cell.
גלאוקומה בזווית פתוחה יכול להתרחש כאשר הניקוז הרגיל של נוזל העין נחסם, מה שמוביל להצטברות של נוזל ועליית הלחץ בתוך העין. אם הלחץ התוך עיני עולה יותר מדי, זה יכול לפגוע בעצב הראייה ולגרום לאובדן ראייה קבוע. אנשים עם גלאוקומה בזווית פתוחה בדרך כלל חווים אובדן ראייה היקפית תחילה, ואחריו אובדן של שדה הראייה המרכזי. למרבה הצער, למחלה אין תסמינים מוקדמים, ועד שמתחיל אובדן הראייה, בדרך כלל כבר נגרם נזק קבוע לעין.
"אנשים ממוצא אפריקאי נמצאים בסיכון גבוה פי חמישה להיות מושפעים מגלאוקומה ובסיכון של עד פי 15 יותר לחוות אובדן ראייה או עיוורון מהמחלה בהשוואה לאנשים ממוצא אירופי", אומרת המחברת ג'ואן אובריאן, מנהלת המרכז לרפואה לגנטיקה של מחלות מורכבות. "הטיפולים הנוכחיים שלנו למחלה מעוורת זו אינם מספקים, וניתן ליישם רפואה מדויקת אם נבין בצורה ברורה יותר את הפתופיזיולוגיה המלאה של ניוון עצבי תורשתי זה".
