המידע הגנטי שלנו מאורגן בתוך התאים במבנים הקרויים כרומוזומים. בתסמונת דאון קיים עותק נוסף של כרומוזום מספר 21 כך לאדם הסובל ממנה יש 47 כרומוזומים במקום 46. התסמונת מתבטאת בעיכוב התפתחותי, מאפיינים פיזיים ייחודיים ולקויות למידה. אחד מכל 700 ילדים ברחבי העולם סובל מתסמונת דאון.
יילודים בעלי תסמונת דאון נוטים גם לסבול מעודף של תאי דם אדומים. ככל שהם מתבגרים, הם עומדים בפני סיכון גבוה לפתח לוקמיה, פי 150 יותר בהשוואה לאנשים בריאים.
במחקר חדש שביצעו חוקרים מאוניברסיטת קופנהגן ומאוניברסיטת סטנפורד ניסה צוות המחקר להסביר תופעה זו, ולהבין מדוע היא קורית. לצורך כך החוקרים בחנו את הגנים של למעלה מ-1.1 מיליון תאים מעוברים עם וללא תסמונת דאון.
"המחקר שלנו גילה שהכרומוזום הנוסף, כרומוזום 21, משנה את אופן ארגון ה-DNA בתוך התאים. ההבדל הזה משפיע על האופן שבו גנים מסוימים מוסדרים ויכול לתרום להתפתחות לוקמיה", מסבירה החוקרת רבקה מולר שהשתתפה במחקר. החוקרים גילו כי בעקבות נוכחות הכרומוזום הנוסף לא מתבצעת בקרה על גנים שמעורבים ביצירת תאי דם אדומים.
בנוסף, הם זיהו כי בתאים בדמם של חולי תסמונת דאון יש מספר מוגבר של מיטוכונדריות, "תחנות הכוח" של התאים המייצרים אנרגיה. בעוד שייצור אנרגיה הינו תהליך חיוני, יותר מדי מיטוכונדריות עלולות לפגוע בתא וב-DNA שלו על ידי ייצור מולקולות מזיקות.
ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת Nature, והם מדגישים את החשיבות של הבנת הקשר המורכב בין הגנטיקה והסביבה התאית של תאי הדם אצל אנשים עם תסמונת דאון.
