חוקרים מהמכונים הלאומיים לבריאות השתמשו במודלים ממוחשבים כדי לחשוף מוטציות בגנום האנושי שככל הנראה השפיעו על האבולוציה של הקוגניציה האנושית. מחקר פורץ דרך זה בגנומיקה אנושית עשוי להוביל להבנה טובה יותר של בריאות האדם ולגילוי טיפולים חדשניים להפרעות מוחיות מורכבות. המחקר התפרסם בכתב העת Science Advances.
הקוגניציה האנושית היא מאפיין מכונן של האבולוציה האנושית, המבדילה אותנו מפרימטים אחרים. למרות יותר מ-100 מיליון מוטציות מאז הפיצול בין האדם לשימפנזה, רק חלק קטן נמצאו כמשמעותיות. כדי לנווט בנוף העצום הזה של שינויים גנומיים, חוקרים מהספרייה הלאומית לרפואה ומהמכון הלאומי לסרטן יצרו מודל בינה מלאכותית של ויסות גנים במוח האנושי. המודל זיהה אלפי מוטציות שככל הנראה משפיעות על ההתפתחות של קליפת המוח של בני האדם ומאפשרות רכישת יכולות מתמטיות על ידי שינויים במנגנוני ויסות גנים במוח.
כאשר ריצפו את הגנום האנושי בשנת 2001, חוקרים למדו כי רק 2% מרצף הגנום שלנו משמש לקידוד גנים שבתורם מתורגמים לחלבונים. מדובר במקטע הגנום שנמצא בשימוש על ידי כל תא. התפקיד של 98% האחרים של הדנ"א שלנו – המכונה לעתים קרובות "דנ"א לא מקודד" – נותר לא ידוע באופן יחסי. ההנחה המקובלת כיום במדע היא שמקורן של 95% מהמחלות השונות מסתתר בתוך חלקים אלה של הגנום שלנו.
קבוצת המחקר של איוון אובצ'רנקו, חוקר בכיר בענף ביולוגיה חישובית של תוכנית המחקר התוך-מוחית של הספרייה הלאומית לרפואה, שיתפה פעולה עם קבוצת המחקר של סרידהאר חננהלי, חוקר בכיר במרכז לחקר הסרטן של המכון הלאומי לסרטן כדי ליצור מודל בינה מלאכותית המעריך את השפעתן של מוטציות גנטיות בדנ״א הלא מקודד על התפקוד וההתפתחות של המוח האנושי. זה הוביל לזיהוי קבוצת מוטציות בדנ״א לא מקודד, המשבשות את מסלולי הוויסות במוח ועלולות לגרום להפרעות מוחיות מורכבות, כולל אוטיזם.
