פריאפיזם היא תופעה בה קיימת זיקפה מתמשכת וכואבת בפין והיא נפוצה כסיבוך בחולי אנמיה חרמשית. מטרת המחקר היתה לאפיין גורמים קליניים וגנטיים אשר קשורים לפריאפיזם תוך שימוש במקורות ממרכזים רפואיים שונים כפי שעובדו בתוך מחקר עוקבה של מחלת האנמיה החרמשית בברזיל.
במהלך המחקר, מקרי אנמיה חרמשית בהם נמצא פריאפיזם הושוו למקרים בקבוצת בקרה בטווח גילאים מוגדר על מנת לזהות תוצאים קליניים הקשורים בפריאפיזם. החוקרים ביצעו מיפוי גנטי ובו בחנו פולימורפיזם של נוקלאוטיד באמצעות דגימות דם שלם. זיהוי הפולימורפיזם נעשה באמצעות שימוש ב-(genome-wide association study (GWAS.
מבין 1,314 גברים מטופלים במחקר, 188 חוו פריאפיזם (14.3%). פריאפיזם היה נפוץ יותר במטופלים מבוגרים יותר (p=0.006) ובגנוטיפים של אנמיה חרמשית חמורה יותר, כגון אלה שעבור SS הם הומוזיגוטיים (P<0.0001).
בניתוח הגנוטיפי על פי קבוצות גיל, נמצא קשר לפריאפיזם ביתר לחץ דם ריאתי (P=0.05) ובנמק א-ווסקולרי (P=0.01). תוצאות ה-GWAS הצביעו על קשר אשר נבדק בעבר בין פריאפיזם לגן ל-transforming growth factor beta receptor 3י(TGFBR3) (P = 2 × 10−4).
החוקרים מסכמים כי מטופלים מבוגרים יותר, עם גנוטיפים למחלה חמורה יותר, נמצאו בסיכון גבוה יותר לפריאפיזם. בנוסף, יש חוסר הסכמה לגבי הטיפול הסטנדרטי הראוי לפריאפיזם בחולי אנמיה חרמשית.
המחקר אפיין חולי אנמיה חרמשית עם היסטוריה כלשהי של פריאפיזם תוך שימוש במאגר נתונים ממרכזים שונים. חזרה על ה-GWAS הכרחית לתיקוף תוצאות המחקר.
הממצאים במחקר מרחיבים את ההבנה של גורמי הסיכון הקושרים בפריאפיזם בחולי אנמיה חרמשית, וכן באמצעותם זיהו החוקרים מרקרים גנטיים אשר צריכים להיחקר בעתיד על מנת לשפוך אור על הפתופיזיולוגיה של התופעה.
מקור:
Cintho Ozahata M, et al. (2019) The Journal Of Sexual Medicine doi: 10.1016/j.jsxm.2019.09.012.
