טריזומיה 20

מקרה נדיר של טריזומיה 20 עם מוזאיקה

קבוצת חוקרים ורופאים אמריקאים מאוניברסיטת בראון בארה"ב סיפקה סקירה כללית של ספרות טריזומיה 20 ודיווח מקרה של גבר צעיר ובוגר עם טריזומיה 20 מוזאיקה שהתאבד

טריזומיה 20 היא חריגה גנטית שלנשאיה יש עותק נוסף של כרומוזום 20. טריזומיה מלאה 20 היא נדירה ביותר וככל הנראה אינה מאפשרת חיות. צורת מוזאיקה של טריזומיה 20, בה רק תאים או רקמות מסוימים מכילים את הכרומוזום הנוסף, מהווה תופעה נפוצה יחסית של שונויות כרומוזומליות הנמצאות במהלך בדיקות טרום לידתיות. כ-90% מאלה הנושאים אותה מתייצגים עם פנוטיפ רגיל. עם זאת, למרות היעדר פנוטיפ עקבי, ישנם ממצאים מסוימים בקרב מספר לא מבוטל של מקרי של טריזומיה 20 עם מוזאיקה. אלה כוללים מערך של ממצאים מורפולוגיים, עיכובים התפתחותיים ולקויות למידה.

קבוצת חוקרים ורופאים אמריקאים מאוניברסיטת בראון בארה"ב סיפקה סקירה כללית של ספרות טריזומיה 20 ודיווח מקרה של גבר צעיר ובוגר עם טריזומיה 20 מוזאיקה שהתאבד.

המחברים מתארים את היסטוריית ההתפתחות שלו וחייו, האבחנה של טריזומיה 20 עם מוזאיקה, קווי הדמיון וההבדלים במצבו בהשוואה לממצאים מחקריים קודמים, וממצאים פוטנציאליים חדשים שקשורים לטריזומיה 20 שהתבטאה במטופל זה (הזיות ראייתיות בילדות, פגיעה עצמית, פולידקטי). בנוסף, מתואר התפקיד הפוטנציאלי של אבחנה גנטית זו בהיסטוריה הנוירו-פסיכיאטרית שלו ויישומה המוצלח כגורם ממתן במשפט גזר הדין שלו.

החוקרים מדווחים כי לא נמצאו מקרים דומים אחרים במהלך חיפוש במאגרי מידע מדעיים ומשפטיים גדולים.

השימוש בגנטיקה במשפטים פליליים נמצא במגמת עלייה, ובתי משפט נוטים יותר ויותר לקבל עדויות לגנטיקה התנהגותית. לפיכך, יש חשיבות מכרעת לכך שמערכת המשפט תכיר היטב את הגישות הללו על יתרונותיהן וחסרונותיהן.

תגובות

האימייל לא יוצג באתר.

האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו
0:00
0:00