גנטיקה

ניתוח התועלת בריצוף גנטי מלא אצל תינוקות

מחקר הראה שריצוף גנטי הוביל לשינוי בטיפול אצל תינוקות שעברו את ההליך, אך בהשוואה לתינוקות שלא עברו ריצוף גנטי, אחוזי התמותה ומשך האשפוז לא השתנו

ריצוף גנטי. אילוסטרציה

ריצוף גנטי מלא סייע לאחד מתוך חמישה תינוקות חולים מאוד שלא קיבלו אבחנה, כך הראה מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת Jama Pediatrics. הניהול הקליני של המחלה השתנה עבור 34 מתוך 161 תינוקות שבוצע עבורם ריצוף גנום מלא (20.1%), לעומת 17 מתוך 165 (10.3%) בקבוצת הביקורת.

בנוסף, פי שניים מהתינוקות שעברו ריצוף גנטי קיבלו אבחנה מולקולרית חדשה בהשוואה לבקרות (31% מול 15%), דיווחו החוקרים. עם זאת, התועלת הייתה מוגבלת: לא נרשם הבדל משמעותי בזמן שהות בטיפול נמרץ או בהישרדות כללית. בשתי הקבוצות, כ-90% היו עדיין בחיים 120 ימים לאחר התחלת הניסוי, כמחצית מהתינוקות בכל קבוצה שוחררו עד 30 יום לאחר תחילת הניסוי, והיה יחס דומה בשתי הקבוצות של תינוקות שעדיין היו מאושפזים כעבור 120 יום.

ממצא מעודד נוסף במחקר היה שבקרב 32 תינוקות פגים שנולדו בלידה מוקדמת מאוד, ריצוף גנטי שלם זיהה סיבה סבירה למחלתם בקרב תשעה מהם (28.1%) , דבר המצביע על כך שלריצוף גנטי יש תועלת רבה אצל פגים.

המחקר בוצע בעיקר כדי לבדוק אם המחיר הגבוה של הריצוף הגנטי מצדיק את השימוש בו ככלי קליני. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי הוציא בערך 3 מיליארד דולר על ביצוע ריצוף הגנום הראשון בשנת 2000. המכון מעריך כעת כי עם הטכנולוגיה שבידיו, ריצוף גנטי מלא של אדם בשנת 2001 עלה 100 מיליון דולר, ומאז ירד לכ-1,000 דולר, נתון שלא השתנה הרבה בחמש השנים האחרונות.

המאמר לא ציין את עלויות הריצוף הגנטי, אך בהתחשב בעלויות הגבוהות של אשפוז בטיפול נמרץ, העלות של 1,000 דולר היא זניחה. החוקרים ציינו כי הצפי הוא שעד 2030 עלות הריצוף הגנטי תרד ל-20 דולר.

המחקר בוצע בשיתוף פעולה בין חברה שמספקת ריצוף גנטי, וחמישה בתי חולים לילדים במדינות שונות בארה"ב, בין השנים 2017 עד 2019. תינוקות שהשתתפו במחקר היו בני 0 עד 120 ימים ללא אבחנה ברורה, אך עם תסמינים וממצאי מעבדה המרמזים על הפרעה גנטית. תינוקות שהתסמינים שלהם נבעו מהיות פגים לא השתתפו במחקר.

החוקרים רשמו 354 תינוקות למחקר באופן אקראי. הריצוף הגנטי בוצע ביום ה-15 עבור 176 תינוקות בקבוצת המחקר, וביום ה-60 עבור 178 תינוקות בקבוצת הביקורת. 24 תינוקות מתו ושלושה אחרים לא היו זמינים להערכה עד היום ה-60 למחקר, שהיה מסגרת הזמן להערכה העיקרית. באופן זה, כל המשתתפים במחקר עברו ריצוף גנטי, וכך גם בני משפחה (בעיקר הורים, אך במקרים מסוימים גם אחים).

הגיל הממוצע של התינוקות היה 15 ימים, וכ-57% היו בנים. קצת פחות מ-60% מהתינוקות סבלו מאנומליות מולדות מרובות כאינדיקציה לבדיקות גנטיות. כ-15% סבלו מהפרעה נוירולוגית, ול-11% הייתה רק תכונה מרכזית אחת שגרמה לרופאים להמליץ על ריצוף גנטי. תינוקות עם אנומליה מולדת גדולה אחת היו בעלי הסיכוי הקטן ביותר לקבל תועלת מהריצוף הגנטי.

כעבור 90 יום מתחילת המחקר, ל-4 תינוקות נוספים בקבוצת ההתערבות המקורית חל שינוי בטיפול, ואילו בקבוצת הביקורת, לעוד 28 תינוקות הייתה תוכנית טיפול חדשה – ככל הנראה על סמך תוצאות הרצף שעברו ביום ה-60.

סוג השינוי הטיפולי הנפוץ ביותר היה הפניה לתת-התמחות. שינויי טיפול אחרים כללו תרופות חדשות, הסרת תרופות, הליכים פולשניים, ושינוי טיפול תומך.

תגובות

האימייל לא יוצג באתר.