תרופה הקיימת בשוק עשרות שנים, ששימשה עד כה לטיפול במחלות שונות ובהן זיהום טפילי כרוני, מתגלה כעת כאופציה אפשרית לטיפול במחלה גנטית נדירה ומסכנת חיים. ממצאים ראשוניים מצביעים על כך שהתרופה עשויה לסייע לחולים בתסמונת בכמן-באפ (BABS), הפרעה גנטית מסכנת חיים ממנה סובלים רק מספר קטן של אנשים בכל העולם כולו.
התרופה, הקרויה דיפלואורומתילאורניתין (DFMO), או בשמה הנוסף אפלורניתין, ידועה כבר שנים רבות. היא משמשת לטיפול במחלת השינה האפריקאית, מחלה כרונית המועברת באמצעות זבוב הצה-צה. בנוסף, היא נמצאת בשימוש להפחתת שיער פנים בלתי רצוי בנשים ולמניעת הישנות של נוירובלסטומה, סוג של גידול סרטני בילדים.
חוקרים בקורוול הלת׳ ובאוניברסיטת מישיגן זיהו כעת שימוש אפשרי נוסף לתרופה הוותיקה. הם מצאו כי DFMO עשויה לסייע בטיפול בתסמונת BABS, וכבר נתנו אותה למספר קטן של מטופלים במסגרת פרוטוקול ניסיוני שאושר על ידי ה-FDA עבור מטופל בודד.
תסמונת BABS נגרמת ממוטציות בגן ODC1 המגבירות את פעילותו. המוטציות מובילות לקשיים התפתחותיים משמעותיים, ובהם עיכובים ניכרים בהתפתחות, טונוס שרירים נמוך ונשירת שיער. DFMO פועלת ישירות על המסלול הביולוגי הזה: היא מעכבת את חלבון ODC ובכך מפחיתה את פעילות האנזים העודפת הנגרמת על ידי הגן הפגום. במספר המצומצם של מטופלים שטופלו עד כה, הגישה הובילה לשיפור בכמה מהתסמינים.
עם זאת, קידום הטיפול אינו פשוט. המחלה נדירה מאוד, עם כ-20 מקרים מדווחים בלבד בעולם, ועובדה זו מקשה על העלאת המודעות בקרב הרופאים ועל תכנון מחקרים קליניים גדולים. גם הדרישות הרגולטוריות והמורכבות של הפעלת ניסויים קליניים האטו את ההתקדמות. שיתוף פעולה חדש עם ארגון Every Cure, עמותה העוסקת במציאת שימושים חדשים לתרופות קיימות, מסייע כעת לחזק את הראיות המדעיות, להגביר את המודעות בקרב רופאים וקבוצות חולים, ולקדם את התהליך הרגולטורי לקראת ניסוי קליני רשמי.
