צוות בראשות חוקרים מבית החולים הכללי של מסצ'וסטס השתמש בתרופה חדשה כדי להציל את חייו של חולה עם פורפורה טרומבוציטופנית אימונית, הפרעה נדירה המאופיינת בקרישה בלתי מבוקרת בכלי הדם הקטנים. צוות המחקר מתאר את השימוש הקליני הראשון בתרופה עבור מחלה זו בכתב העת New England Journal of Medicine.
"התרופה היא גרסה מהונדסת גנטית של האנזים החסר בחולים הסובלים מפורפורה טרומבוציטופנית חיסונית, והראינו שהיא הצליחה להפוך את תהליך המחלה בחולה עם צורה חמורה ביותר של מצב זה", אמר המחבר הראשי פאבן בנדפודי, חוקר במחלקה להמטולוגיה ושירות עירוי דם בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס, ופרופסור לרפואה בבית הספר לרפואה של הרווארד.
פורפורה טרומבוציטופנית אימונית נובע מהתקפה של מערכת החיסון נגד אנזים של הגוף בשם ״ADAMTS13״, האחראי על פירוק חלבון גדול המעורב בקרישת הדם. עמוד התווך הנוכחי של הטיפול בהפרעה מסכנת חיים זו הוא חילוף פלזמה, אשר מסיר את הנוגדנים העצמיים המזיקים ומספק מאגר מחודש של האנזים ADAMTS13. החלפת פלזמה גורמת לתגובה קלינית ברוב החולים, אך יכולה לשחזר במקרה הטוב רק כמחצית מהפעילות האנזים ADAMTS13 הרגילה. לעומת זאת, ייצור או הפקה של אנזים ADAMTS13 אנושי במעבדה מציעה אפשרות למתן האנזים ADAMTS13 בתדירות גבוהה יותר ובכמויות גדולות מאוד.
אנזים ADAMTS13 שיוצר במעבדה אושר לאחרונה לטיפול בחולים עם פורפורה טרומבוציטופנית מולדת, המתרחשת בחולים שנולדו עם אובדן מוחלט של הגן המייצר את האנזים ADAMTS13. ספק אם אנזים ADAMTS13 שיוצר במעבדה יכול להיות יעיל בחולים עם הוריאציה החיסונית של המחלה בהתחשב בנוכחות נוגדנים עצמיים נגד האנזים ADAMTS13, אך בנדפודי ועמיתיו קיבלו אישור ממנהל המזון והתרופות האמריקאי להשתמש באנזים ADAMTS13 שנתרם והופק במעבדה תחת פרוטוקול טיפול חמלה בחולה גוסס עם פורפורה טרומבוציטופנית אימונית עמידה לטיפול.
"מצאנו כי האנזים שהופק במעבדה הפך במהירות את תהליך המחלה של המטופל הזה, למרות המחשבה הנוכחית כי נוגדנים עצמיים מעכבים נגד האנזים ADAMTS13 יהפכו את התרופה לחסרת תועלת במצב זה", אמר בנדפודי.
