עמילואידוזיס לבבי היא מחלה בה חלבונים לא תקינים, הנקראים "עמילואידים", מצטברים ושוקעים ברקמת הלב. בעקבות כך הלב מאבד מגמישותו, והופך קשיח. תהליכים אלו פוגעים ביכולת ההתכווצות של הלב וביכולתו להזרים דם את חלקי הגוף השונים. ללא טיפול החולים שורדים בין ארבע לשש שנים. בעבר, עמילואידוזיס לבבית נחשבה למחלה נדירה. עם זאת, בשנים האחרונות בבריטניה, מספר האנשים המאובחנים גדל, בין היתר בשל שיפור ביכולת לזהות את המחלה בשלב מוקדם.
במחקר שפורסם בכתב העת JAMA Cardiology, החוקרים אספו מידע על גנים של 469,789 אנשים בבריטניה, ומצאו שאחד מכל 1,000 החזיק במוטציה שמעלה את הסיכוי ללקות במחלה.
ד"ר לואיס לופס, ממובילי המחקר אומר: "אנשים רבים עם מוטציות אלה לא יפתחו מחלה. עם זאת, חשוב לנסות לזהות המוטציות שכן גורמות למחלה כמה שיותר מהר, שכן ישנן תרופות חדשות שיכולות לטפל במחלה, והיעילות שלהן עולה ככל שהן ניתנות בשלב מוקדם יותר".
צוות המחקר מצא שלאנשים עם אחת מ-62 מוטציות שנמצאו כמקושרות למחלה יש סיכון גבוה יותר לאי ספיקת לב, עיבוי שריר הלב ובעיות בקצב הלב, כולם תסמינים המאפיינים חולים בעמילואידוזיס לבבית. בשלב הבא, החוקרים מתכוונים לעקוב אחר משתתפי המחקר, ולבחון מי את השיעור של האנשים בעלי המוטציות שיפתחו מחלה בזמן אמת.
לתוצאות המחקר חשיבות רבה מכיוון שזיהוי המוטציות המעורבות במחלה יכול לאפשר ליצור בדיקת סקר לזיהוי של אנשים עם סיכון גבוה לחלות. כיום ישנם טיפולים חדשניים הנמצאים תחת ניסויים ופיתוח לטיפול בעמילואידוזיס, ויתכן כי אלו יוכלו לסייע לאותם אנשים בסיכון גבוה בעתיד.
