מבחינה גנטית, אנחנו אנשים שונים זה מזה בגלל שינויים קלים ברצפי הדנ"א שלנו – מה שנקרא וריאנטים גנטיים, שלחלקם יש השפעות דרמטיות שאנו יכולים לראות ולהבין, החל מצבע העיניים שלנו ועד הסיכון שלנו לפתח סכיזופרניה – מצב פסיכיאטרי המשפיע על מיליונים רבים ברחבי העולם. במשך כמה שנים, מדענים חקרו את כל הגנום של אלפי אנשים – הנקראים מחקרי אסוציאציה כלל גנומית, או GWAS – כדי למצוא כ-5,000 וריאנטים גנטיים הקשורים לסכיזופרניה.
כעת, מדעני בית הספר לרפואה של אוניברסיטת צפון קרולינה מנסים להבין לאילו מהווריאנטים הללו יש השפעה סיבתית בהתפתחות הסכיזופרניה. הם גילו כי חלק מהווריאנטים הגנטיים מווסתים או משנים את ביטוי הגנים המעורבים במצב. מחקר זה, שפורסם בכתב העת Cell Genomics, מהווה צעד גדול קדימה בהבנתנו את הבסיס הגנטי של סכיזופרניה.
"הממצאים שלנו לא רק מספקים תובנות לגבי פעילותם המורכבת של גנים שונים, אלא גם מציעים גישה פורצת דרך לפענוח ההשפעה המצטברת של וריאנטים גנטיים על בקרת גנים אצל אנשים עם סכיזופרניה", אמר המחבר הבכיר הייג׳ונג וון, פרופסור חבר לגנטיקה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת צפון קרולינה. "הבנה זו עשויה לסלול את הדרך להתערבויות וטיפולים מדויקים יותר בעתיד. כרגע האפשרויות הטיפוליות מוגבלות, ויש אנשים שלא מגיבים לתרופות הזמינות".
