גילוי של וריאנט גנטי נפוץ יחסית בקרב אנשים ממוצא פולינזי נותן רמזים ליסודות הגנטיים הגורמים לכולסטרול גבוה בכל האנשים – כך עולה ממחקר חדש בהובלת גנטיקאים של בית הספר לבריאות הציבור באוניברסיטת פיטסבורג, בשיתוף עם מספר קבוצות אחרות, כולל אוניברסיטת אוטגו וקהילת מחקר הבריאות הסמואית. הממצא המפתיע, שפורסם בכתב העת Human Genetics and Genomics Advances, ממחיש את החשיבות של גיוון במאגרי מידע גנטיים.
"אם היינו מסתכלים רק על אוכלוסיות ממוצא אירופאי, ייתכן שהיינו מפספסים את הממצא הזה לחלוטין", אמרה המחברת הראשית ד"ר ג'נה קרלסון, עוזרת פרופסור לגנטיקה וביוסטטיסטיקה של האדם באוניברסיטת פיטסבורג לבריאות הציבור. "באמצעות נדיבותם של אלפי אנשים פולינזיים הצלחנו למצוא את הווריאנט הזה, שיצית מחקר חדש על הביולוגיה בבסיס הכולסטרול".
כולסטרול גבוה הוא גורם מרכזי לנטל התחלואה במדינות בכל רמות ההכנסה, הוא גורם סיכון למחלות לב ושבץ, ומוערך כי הוא גורם ל-2.6 מיליון מקרי מוות בשנה ברחבי העולם, על פי ארגון הבריאות העולמי.
קרלסון וצוותה בנו את המחקר שלהם בחיפוש אחר גנים הקשורים לשומנים וכולסטרול בגוף האדם. הוא הציע כי וריאציה של גן על כרומוזום 5 יכולה להיות קשורה לכולסטרול. הצוות יצא "למפות" אזור זה בדנ״א באמצעות נתונים גנטיים מ-2,851 מבוגרים סמואנים מקבוצת המחקר של השמנת יתר, אורח חיים והתאמות גנטיות, שסיפקו גם מידע בריאותי למחקר. כדי לבדוק שוב את הממצא, הצוות חיפש את הקשר ב-3,276 פולינזים אחרים מסמואה האמריקנית ואוטרואה בניו זילנד, ואותו קשר בין הווריאנט לכולסטרול נצפה גם בהם.
