פרויקט הגנום האנושי, שהחל לפני 30 שנה, קבע את רצף הבסיסים המרכיבים את הקוד הגנטי של בני האדם ואיפשר לזהות גנים. מקרה שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine, הראה כיצד הפרויקט סייע לאבחון מהיר של מחלה נדירה מאוד, שהטיפול בה פשוט.
למחלקת החירום של בית חולים בסן דייגו הובהל תינוק בן 41 יום מכיוון שלא הפסיק לבכות. אותו דבר קרה לבתם שנולדה 10 שנים קודם לכן, לפני שהיו בדיקות גנטיות מתקדמות. מצבה של האחות הידרדר במהירות והיא מתה לפני יום הולדתה הראשון, וההורים חששו שזה יהיה גורלו של התינוק. תוצאות סי.טי. ו-MRI של התינוק הציגו ממצאים מדאיגים במוחו, והוא הובהל לטיפול נמרץ לילודים. הוא המשיך לבכות ללא הפסקה. בבדיקה גופנית התגלה סטיית עין כלפי מטה, והתברר גם שההורים בני דודים ראשונים, דבר שרמז על חריגה גנטית אפשרית. בנוסף, התברר שהוא סובל מפרכוסים.
ישנן כ-1,500 מחלות גנטיות הקשורות לפרכוסים כאלה עם תסמינים דומים או זהים, אך הטיפולים במחלות השונות שונים מאוד. כדי לנסות להבין מאיזו מהמחלות סובל התינוק, נלקחה ממנו דגימת דם והגנום שלו רוצף במלואו במהירות רבה, דבר שאיפשר לצמצם את רשימת המחלות האפשריות המתאימות לתסמינים של התינוק. התוצאה גילתה שלתינוק היה פגם במנגנון האחראי על העברת תיאמין מהדם למוח (סינדרום שנקרא THMD2). זהו סינדרום נדיר מאוד, וההערכה היא שהוא מתרחש באחד ממיליון תינוקות. למזלו, הטיפול בסינדרום זה פשוט מאוד: נטילה דרך הפה של שני ויטמינים ללא מרשם, תיאמין ( ויטמין B1) וביוטין. בפרשת רמדיה משנת 2003, תינוקות שניזונו מפורמולה צמחית שהיה חסר בה B1, סבלו מליקויים בהתפתחות מערכת העצבים וחלקם מתו או נפגעו בצורה חמורה.
באותו היום, נתנו לתינוק טבליות ויטמינים. שש שעות לאחר מכן, הבכי והפרכוסים פסקו. התינוק היום בן 9 חודשים. נותר עוד לראות אם סבל מנזק קבוע בשל הבעיה ממנה סבל בחמשת השבועות הראשונים לחייו. הוא סובל מכמה בעיות התפתחותיות שייתכן שיעברו עם הזמן, אך אין דרך לחזות זאת מכיוון שאף תינוק עם המחלה הזו לא טופל כל כך מוקדם. ברור שללא האבחנה המוקדמת, הילד היה מת כמו אחותו, שלקתה באותם התקפים ולא התקדמה התפתחותית מגיל חודשיים ועד למותה.
כיום, ריצוף סטנדרטי של גנום מלא במעבדה נמשך בין שבוע לשלושה שבועות. אצל ילודים, עיכוב של שבועות יכול להיות קטלני. בתקופה זו, התינוק עשוי לקבל טיפולים לא יעילים ואולי אפילו טיפולים שגורמים לנזק מוחי בלתי הפיך. המעבדה שסיפקה את השרות לבית החולים בסן דייגו הצליחה לפתח שיטה בה הגנום כולו מרוצף תוך כ-13 שעות, דבר שעשוי להציל תינוקות רבים ולמנוע מצבים של מוגבלות שכלית או שיתוק מוחין.
