פגם בקובלמין C הוא הפגם התורשתי הנפוץ ביותר בשרשרת עיבוד הקובלמין. איחור התפתחותי, בעיות התנהגות ובעיות בכתמית (Macula) הן בעיות נפוצות של פגם זה, אך הן לא נחקרו באופן מסודר. מטרת המחקר הבא היתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם פגם בקובלמין C ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים: דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה.
ילדים עד גיל ארבע עם חדות ראייה של 1/10 או יותר הוערכו בעזרת סולם הערכת ההתפתחות המוחית של גריפית'.
18 ילדים השתתפו במחקר (בני 12-48 חודשים). ארבעה אובחנו בסקר יילודים ובאחרים גיל האבחון הממוצע היה 3.5 חודשים. לשמונה ילדים היו פרכוסים – שלושה בשנה הראשונה לחייהם וחמישה בשנה השנייה ואילך. ל-14 מהילדים היו נגעים מוחיים בהדמיית MRI.
בדיקה נוירולוגית-ראייתית הדגימה חדות ראייה נמוכה (פחות מ-3/10) בארבעה מהילדים. למטופלים שאובחנו כיילודים היתה התפתחות נוירולוגית טובה יותר בממוצע, הדמיה תקינה והעדר אפילפסיה. ילדים אחרים הראו פגם התפתחותי שהלך והתפתח בגיל ובשפה, שהיה בולט אחרי 24 חודשים.
בילדים עם פגם בקובלמין C, פגיעה התפתחותית מתקדמת, כולל הידרדרות ופגיעה שפתית נראו לאחר 24 חודשים. הנוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה היו קשורים בתוצאים התפחותיים גרועים יותר. החוקרים היו תחת הרושם שבמטופלים בהם בוצעה האבחנה בעזרת סקר יילודים נראתה השפעה מגנה כנגד התפתחות של נגעים מוחיים והשפעה התורמת להתפתחות תקינה.
