אנמיה חרמשית היא מחלת דם חמורה המשפיעה על מיליוני אנשים, בעיקר אנשים ממוצא אפריקאי. מוטציה בגן המקודד למולקולה נושאת החמצן המוגלובין היא הגורמת למחלה. מדענים מבית החולים סנט ג'וד לחקר ילדים ומכון ברוד של MIT והרווארד הראו כי גישה מדויקת לעריכת גנום יכולה לשנות גנים של המוגלובין שעברו מוטציה בחזרה לצורתם התקינה בתאים של חולי אנמיה חרמשית, אשר משחזרת פרמטרים נורמליים של דם לאחר השתלה בעכברים. הממצאים פורסמו בכתב העת Nature Biomedical Engineering.
מדענים פיתחו במהירות טכנולוגיות לעריכת דנ"א, לטיפול במחלות גנטיות. החוקרים הדגימו כיצד טכנולוגיית עריכת גנים הניתנת לתכנות בשם ״עריכה ראשונית״ יכולה להמיר את המוטציה הגורמת לאנמיה חרמשית לרצף הדנ"א התקין, ובכך לתקן את המוטציה הגורמת למחלה.
"עריכה ראשונית היא גישה מבטיחה, מכיוון שבתיאוריה, אנו יכולים לתקן ישירות מוטציות הגורמות למחלות לרצפי דנ"א תקינים ספציפיים לפי בחירתנו", אמר המחבר ג'ונתן יין מהמחלקה להמטולוגיה סנט ג'וד. "שיפרנו את העריכה הראשונית בתאי גזע בדם (תאים שביכולתם להתמיין לכל תא בגוף) והראינו כי תאי העריכה הראשוניים עוברים קליטה מלאה בחיות ניסוי עם מערכת רלוונטית ודומה לבני אדם מבחינה קלינית".
"תוצאות אלה מראות שיטת העריכה הראשונית יעילה וכי תאי הגזע מצליחים לאכלס מחדש את מח העצם של בעלי החיים בניסוי", אמרו המחברים הבכירים דיוויד ליו, וריצ'רד מרקין, פרופסור במכון ברוד של MIT והרווארד, שמעבדתו המציאה עריכה ראשונית בשנת 2019. "הבאת הרבגוניות של 'חיפוש והחלפה' בעריכה ראשונית לתאי גזע בדם פותח את האפשרות ליישם טכנולוגיה זו לטיפול במגוון רחב של מחלות המערבות תאי דם".
