לפני מספר שנים קיבלתי באמצע היום שיחת טלפון מפתיעה ודחופה. על הקו היה פאראמדיק של אחד מארגוני ההצלה שביקש ממני סיוע מידי בטיפול בחולה שהולך ונחנק מול עיניו. הוא ציין שקיבל את מספר הטלפון שלי מבנו של המטופל. נזכרתי שהאב ובנו היו אצלי מספר חודשים קודם לכן בביקור והתברר ששניהם מאובחנים עם אנגיואדמה תורשתית – מחלה גנטית הגורמת להתנפחות (בצקת) בלתי צפויה באברים שונים.
הוריתי לפראמדיק לבצע מידית פתיחת קנה ולהתחיל בהנשמה, מאחר ובמחלה זו בצקת של הלוע עלולה לגרום לחנק ומוות. בהמשך התברר שהמטופל חש כבר באותו בוקר קוצר נשימה ומחנק, אבל סירב להתפנות למתקן רפואי. לאחר הטיפול הרפואי הראשוני הוא פונה באמבולנס לבית החולים, שם אושפז והונשם במחלקה לטיפול נמרץ, אך למרבה הצער הוא נפטר לאחר מספר ימים. לאחר בירור וחקירה נוספת נמצא שיותר מ-60% מבני המשפחה הגדולה שלו סובלים גם הם מפגם גנטי נדיר אשר גורם להתקפי התנפחויות באברים שונים.
מהי אנגיואדמה תורשתית?
זו מחלה גנטית (Hereditary Angioedema – HAE) הנובעת מחסר מלידה של אנזים חשוב בגוף בשם: C1 Esterase Inhibitorי(C1INH). המחלה מתבטאת בהתקפים חוזרים ובלתי צפויים של נפיחות בידיים, רגליים, פנים, אברי מין וכן התקפים קשים של כאבי בטן הנובעים מבצקת של דופן המעיים. בשנים האחרונות נפטרו מספר חולים בישראל מבצקת של הלוע וחנק, בעיקר בעקבות איחור בטיפול. התקפי האנגיואדמה מתרחשים בעקבות גורמים מעוררים (הנקראים: טריגרים) כגון טיפולי שיניים, חבלות, זיהומי מעיים, ותרופות (כגון, חוסמי ACE, אסטרוגנים, אדוויל ודומיו).
איך מאבחנים ואיך מבדילים ממחלות דומות?
אנגיואדמה נובעת מחדירות מוגברת של דפנות כלי הדם, המאפשרת לנוזלי הדם (פלסמה-נסיוב) לזלוג לתוך האיברים ולגרום לנפיחות. המחלה היא התקפית (התקף נמשך 2-3 ימים) ולא מתמדת כמו במקרים של ורידים מורחבים (דליות), אי ספיקת לב כרונית, איבוד חלבון או הפרעות בתפקוד הכליות.
למרבית חולי HAE יש קרובי משפחה הסובלים מהתקפי בצקת או כאבי בטן חוזרים. בדיקות דם מאפשרות לגלות את האנזים החסר C1INH כבר מגיל צעיר. במקרים מיוחדים ניתן לבצע ריצוף גנטי.
איך מטפלים?
ב-25 השנים האחרונות חלו בעולם ובישראל התפתחויות חשובות באבחנה וטיפול במחלה נדירה זו (יש כ-300 חולים בישראל). אבחנה נכונה מאפשרת להשתמש בתרופות מיוחדות אשר פותחו בשנים האחרונות בעקבות מחקרים מדעיים. במרכז לאנגיואדמה בבית חולים ברזילי-אשקלון אנו מבצעים מחקרים בתרופות חדשות אשר היינו שותפים לפיתוחן. תרופות אלה מונעות את ההתקפים ומשפרות לאין ערוך את איכות החיים של החולים. אנו מלווים את החולים בהדרכה, הסברים, מרשמים לתרופות ועזרה דחופה בעת מצוקה.
בעת התקף או לפני התערבויות (כגון טיפולי שיניים) נותנים לחולים עירוי עם תרכיזים של פלסמה (Berinert) המגבירים את רמת האנזים בדם. בעת התקפים החולים בישראל מצוידים בזריקות של Firazyrי(Icatibant) להזרקה עצמית, אשר מונעות בהצלחה רבה את התפתחות ההתקף. תרופות אחרות הניתנות לזכאים לכך במסגרת סל התרופות (Orladeyo, Takhzyro) מונעות את התקפי המחלה לטווח ארוך.
איך להשיג עזרה ומעקב רפואי?
אבחנה מדויקת, קשר קבוע עם מומחים, מעקב רפואי, הנחיות להתנהגות בעת התקף, מרשמים לתרופות מיוחדות וליווי מתמיד של המטופלים והמשפחות יכולים למנוע מקרים טראגיים של מוות כסיבוך של המחלה.
מאחר והמחלה נדירה מאד, לחולים במדינת ישראל יש אפשרות לקבל תרופות חדשניות ויקרות אשר נכללות בסל התרופות, עם השתתפות כספית, אך בסכומים נמוכים בהרבה מהעלות הריאלית. חולי אנגיואדמה תורשתית חייבים להיות במעקב של רופא מומחה כדי שיוכלו לקבל את הטיפולים הללו.
לפיכך נברא אדם יחידי בעולם, ללמד שכל המאבד נפש אחת, מעלים עליו כאילו איבד עולם מלא; וכל המקיים נפש אחת, מעלים עליו כאילו קיים עולם מלא (משנה, סנהדרין ד, ה)
ד"ר אבנר רשף, מומחה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, חוקר ויועץ רפואי בתחום אנגיואדמה, מנהל המרכז לאנגיואדמה, ברזילי, אשקלון
